Malattie rare – Malattia di Gaucher, ottimizzarne il percorso clinico-diagnostico perché è tuttora misdiagnosticata

“Questo il messaggio lanciato dagli esperti che, nel corso dell’evento “Gaucher today – verso i pazienti con cura”, si sono confrontati sull’individuazione e sul monitoraggio dell’efficacia delle terapie nell’era dei biomarcatori, cercando anche di delineare il futuro delle terapie per le malattie lisosomiali, proprio partendo da specifici aspetti della malattia di Gaucher

04 APR – Dalla necessità della diagnosi tempestiva all’individuazione del centro specializzato, passando per il follow up e la gestione della qualità di vita del paziente.

Sono questi alcuni dei nodi da sciogliere nella Malattia di Gaucher, patologia ereditaria molto rara, sulla quale i principali opinion leader italiani delle malattie da accumulo lisosomiale si sono confrontati nel corso dell’evento “Gaucher today – verso i pazienti con cura”, organizzato a Napoli nei giorni scorsi. Obiettivo: ottimizzare il percorso clinico-diagnostico di questa patologia, che può colpire a tutte le età, causata dalla mancanza della glucocerebrosidasi, un enzima coinvolto nella demolizione del glucocerebroside presente nelle membrane cellulari di globuli rossi e globuli bianchi.

In particolare gli esperti si sono soffermati sull’individuazione e sul monitoraggio dell’efficacia delle terapie nell’era dei biomarcatori, cercando anche di delineare quello che sarà il futuro delle terapie per le malattie lisosomiali, proprio partendo da specifici aspetti della malattia di Gaucher, senza dimenticare le problematiche dell’analisi molecolare del gene GBA nell’era del Next Generation e il Sequencing…”

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Fonte: “Malattia di Gaucher. “Ottimizzare il percorso clinico-diagnostico di una patologia rara ancora misdiagnosticata”,” Quotidiano sanità

Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=72715