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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 39

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 12 anni con crescita eccessiva e ritardo dello sviluppo causato da una mutazione nel gene GNAS

Dopo la nascita, il paziente è stato trovato essere in difficoltà respiratoria. Aveva anemia, ittero causato da iperbilirubinemia e reflusso gastroesofageo.

Ciò ha richiesto il ricovero in terapia intensiva per 72 giorni.

Nel corso del tempo, si è notato che il paziente aveva avuto un ritardo dello sviluppo globale, aveva cominciato a camminare e a parlare a circa 2 anni di età. In seguito ha progredito rapidamente. Tuttavia, ha ancora difficoltà a camminare e attualmente utilizza un deambulatore e talvolta una sedia a rotelle.

Sperimenta dolorose rotture delle ossa e un senso di disagio alle mani, ai piedi e alle caviglie quando cammina.

All’età di 9 anni, è stato visto da endocrinologi a causa della sua altezza e del suo peso in aumento nonostante la dieta e l’esercizio fisico.

Attualmente, continua a crescere a un ritmo rapido che il suo abbigliamento e le dimensioni della scarpa aumentano di misure nel giro di pochi mesi.

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