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Insonnia – Studi sulla sua base genetica

Un paio di studi su un numero elevato di persone hanno mostrato collegamenti tra disturbi del sonno e malattie cardiovascolari e psichiatriche. In prospettiva, ricerche del genere potrebbero fornire punti di accesso privilegiati alla biologia dell’insonnia grazie a cui migliorare le terapie adattandole ai singoli pazienti

Circa un terzo delle persone si lamenta di insonnia, e una su dieci soddisfa i criteri diagnostici per l’insonnia clinica. I costi, in termini di benessere, salute fisica e produttività, sono enormi. Dagli studi su gemelli, i ricercatori sanno che l’incapacità di addormentarsi o di restare addormentati ha una componente genetica, ma l’identità dei colpevoli era per lo più rimasta sconosciuta.

Ora, due studi pubblicati di recente su “Nature Genetics” hanno permesso di dare una prima occhiata alla base biologica dell’insonnia, implicando specifiche regioni cerebrali e processi biologici, e rivelando legami con malattie cardiache e disturbi psichiatrici come la depressione. Entrambi sono studi di associazione sull’intero genoma (indicati anche con la sigla GWAS), che esaminano il DNA di molte migliaia di individui per determinare dove si trovano i marcatori genetici relativi a salute, malattia o a un tratto particolare.

Il primo studio, effettuato da un gruppo guidato dalla genetista Danielle Posthuma della Vrije University di Amsterdam, ha analizzato i genomi di oltre 1,3 milioni di persone, creando il più vasto GWAS finora mai realizzato per un tratto complesso. Lo studio ha usato i dati di UK Biobank, un grande progetto di genetica a lungo termine, e di un’azienda che offre servizi di genetica al pubblico, 23andMe, per identificare 202 aree del genoma legate all’insonnia, che coinvolgono 956 geni, ben di più dei sette trovati in precedenza.

“Sono abbastanza sicuro che la stragrande maggioranza di questi geni sono realmente coinvolti”, dice il genetista Stephan Ripke, esperto di GWAS al Berlin Institute of Health, che non è stato coinvolto nei due studi. “Abbiamo però bisogno di conferme su coorti diverse, da paesi e ricercatori differenti.”

I ricercatori hanno poi studiato in quali regioni e cellule cerebrali sono attivi più spesso questi geni. L’analisi ha coinvolto gli assoni (le connessioni di uscita) dei neuroni, parti della corteccia e regioni cerebrali “sottocorticali” più profonde, come lo striato, coinvolte nel movimento; inoltre ha esaminato i “neuroni spinosi medi”, che occupano la maggior parte dello striato e i neuroni di altre regioni, compreso l’ipotalamo. I risultati concordano con quelli di studi di imaging cerebrale, che suggeriscono una disfunzione di alcune regioni durante l’insonnia, e con quelli di studi sugli animali, che coinvolgono queste cellule nella regolazione del sonno.

“Prima della nostra ricerca sapevamo poco su quali geni, vie e cellule fossero implicati”, dice Posthuma. “Ora abbiamo ipotesi concrete che possono essere testate”.

Il secondo studio, effettuato da un gruppo guidato dalla genetista Richa Saxena del Massachusetts General Hospital, ha analizzato oltre 450.000 genomi, sempre dalla UK Biobank. I ricercatori hanno identificato 57 regioni, che comprendono 236 geni, e hanno confermato i risultati in analisi di due insiemi di dati distinti. Uno riguardava pazienti con diagnosi clinica, l’altro si basava su sintomi meno affidabili e riferiti dai pazienti. Saxena e colleghi hanno anche analizzato i dati di quasi 84.000 soggetti partecipanti a UK Biobank che per una settimana avevano indossato rilevatori di movimento per registrare come si muovevano e rigiravano nel sonno oppure un eventuale sonnambulismo, permettendo così di collegare i risultati genetici con le misurazioni reali del sonno…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Una base genetica per l’insonnia”, Le Scienze

Tratto dahttp://www.lescienze.it/mente-e-cervello/2019/03/15/news/una_base_genetica_per_l_insonnia-4335601/