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Malattie rare – Nuovo sistema di apprendimento automatico basato sul fenotipo a supporto della diagnosi nell’applicazione clinica

Un articolo pubblicato in Frontiers in Genetics, finalizzato al miglioramento della diagnosi delle malattie rare, ha adottato un metodo basato sulla somiglianza fenotipica associato a un metodo di apprendimento automatico per creare quattro modelli diagnostici.

Ogni modello presenta una lista delle dieci principali malattie candidate.

I risultati dell’analisi degli esiti dimostrano l’alta precisione diagnostica e il miglior funzionamento dei modelli basati su metodi di apprendimento automatico.

Per supportare la diagnosi nell’applicazione clinica, gli autori hanno sviluppato un sistema basato sul fenotipo con i quattro modelli diagnostici: Rare Disease Auxiliary Diagnosis (RDAD – diagnosi ausiliare per le malattie rare), che mira ad assistere i medici nella diagnosi delle malattie rare.

Front Genet. 2018 Dec 4;9:587

Consulta l’abstract su PubMed

Consulta il sistema

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html

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