Malattie rare – Nuovo sistema di apprendimento automatico basato sul fenotipo a supporto della diagnosi nell’applicazione clinica
Un articolo pubblicato in Frontiers in Genetics, finalizzato al miglioramento della diagnosi delle malattie rare, ha adottato un metodo basato sulla somiglianza fenotipica associato a un metodo di apprendimento automatico per creare quattro modelli diagnostici.
Ogni modello presenta una lista delle dieci principali malattie candidate.
I risultati dell’analisi degli esiti dimostrano l’alta precisione diagnostica e il miglior funzionamento dei modelli basati su metodi di apprendimento automatico.
Per supportare la diagnosi nell’applicazione clinica, gli autori hanno sviluppato un sistema basato sul fenotipo con i quattro modelli diagnostici: Rare Disease Auxiliary Diagnosis (RDAD – diagnosi ausiliare per le malattie rare), che mira ad assistere i medici nella diagnosi delle malattie rare.
Front Genet. 2018 Dec 4;9:587
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html
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