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Malattie rare mitocondriali e metaboliche ereditarie – Utilità delle correlazioni fenomiche

Un articolo pubblicato in Clinical Medicine riporta i risultati di uno studio che valuta l’utilità delle correlazioni fenomiche nelle malattie mitocondriali e nelle malattie metaboliche ereditarie. 

Frutto dello studio è la Leigh Map, una rete di interazioni gene-fenotipo, che offre la possibilità di ricercare elementi relativi alla sindrome di Leigh (una malattia mitocondriale pediatrica rara) e che comprende dati su 92 geni e 275 fenotipi standardizzati con i termini dell’ontologia del fenotipo umano, con una precisione predittiva dell’80%.

Gli autori ritengono che, malgrado alcune sfide ancora aperte, l’uso della fenomica apporti cambiamenti positivi agli interventi clinici e migliori potenzialmente la prognosi dei pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie.

Clin Med (Lond). 2019 Jan;19(1):30-36.

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html