Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione
American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente.
Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era omogenea all’interno di uno strumento e ciascuno di essi favoriva l’individuazione di un sottogruppo di malattie genetiche.
I risultati dello studio mettono in luce la necessità di progettare strumenti computazionali in grado di considerare la possibile presenza di malattie genetiche concomitanti.
Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2704-2709
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html
