Malattie rare – Sindrome di Angelman, oggi è la Giornata mondiale dei ‘bambini del sorriso’
“Circa 600 italiani soffrono di questa malattia genetica rara ancora sotto diagnosticata Le iniziative dell’associazione ORSA per promuovere la sua conoscenza
Si chiama sindrome di Angelman, dal nome del pediatra inglese che l’ha scoperta nel 1965, ed è una malattia genetica rara caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici. Le persone che ne soffrono presentano, in genere, un ritardo dello sviluppo psicomotorio e intellettivo, hanno problemi di equilibrio, movimenti a scatto, non parlano o hanno gravi difficoltà ad esprimersi, sono colpiti da frequenti crisi epilettiche, ridono spesso in modo parossistico e, per questo, sono chiamati «bambini del sorriso».
Si stima che ne nel nostro Paese ne soffrano circa 600 persone ma potrebbero essere molte di più. Per promuovere la conoscenza della malattia, il 15 febbraio si celebra la giornata internazionale della sindrome di Angelman.
Quel gene difettoso
La scelta della data non è casuale: la sindrome, infatti, è dovuta a un’anomalia genetica del cromosoma 15. In Italia, per l’occasione, l’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.) ha organizzato diversi eventi, alcuni divulgativi altri ludici (si veda qui). «Diffondere informazioni sulla malattia è fondamentale perché è ancora sottodiagnosticata – spiega Tommaso Prisco, presidente di ORSA – . Ogni volta che organizziamo iniziative di divulgazione in qualche città, vengono diagnosticati nuovi casi. Proprio per conoscere l’esatta incidenza epidemiologica e altri aspetti della sindrome, ma avviare anche progetti di ricerca e sperimentazioni nazionali e internazionali, abbiamo avviato il Registro della Sindrome di Angelman (RANG), con il supporto tecnico e scientifico dell’Istituto Superiore della Sanità».
La riabilitazione spesso a pagamento
Ad oggi non esiste una cura per questa malattia ma solo per i diversi sintomi, come per esempio i farmaci antiepilettici per tenere sotto controllo le crisi…”
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Fonte: “Sindrome di Angelman, i bambini del sorriso”, CORRIERE DELLA SERA / MALATTIE RARE
