Malattie rare – Sindrome di Hunter, i risultati deludenti di uno studio di editing genetico potrebbero avere ricadute su tutto il settore biotech
“I risultati deludenti di uno studio su una terapia di editing genetico presentati dalla biotech americana Sangamo Therapeutics potrebbero avere ricadute sulla ricerca in questo settore. Le quote di diverse altre società impegnate in questo ambito sono crollate, suggerendo che questa battuta d’arresto abbia spinto a una maggior cautela riguardo alle potenzialità di tradurre le scoperte scientifiche in reali progressi clinici
Se la terapia genica nel complesso è sempre più consolidata, lo sviluppo di farmaci per l’editing genetico è in una fase più precoce e, quando sorgono nuovi dubbi o preoccupazioni, la reazione del mercato può coinvolgere tutta l’area di ricerca. Come è accaduto per esempio lo scorso giugno dopo la pubblicazione di un paio di studi della biotech svizzera CRISPR Therapeutics che sollevavano domande sull’effetto di una modifica del gene CRISPR sul rischio di cancro.
Il primo studio in vivo sull’uomo
La ricerca di Sangamo sull’approccio nucleare chiamato “a dita di zinco” in due rari disordini genetici chiamati sindromi di Hunter e di Hurler, rappresenta il primo tentativo di utilizzare l’editing genico in vivo sugli esseri umani. Tuttavia i risultati deludenti hanno fatto calare le azioni della società di oltre il 30%, e l’aura negativa si è estesa anche ad altre compagnie che utilizzano lo stesso tipo di tecnica.
In pratica la terapia di Sangamo è risultata sostanzialmente inefficace in cinque su sei dei pazienti arruolati, non riuscendo a stimolare un’attività significativamente più alta di un enzima che manca nei soggetti con sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II), è una rara malattia genetica causata da una mutazione nel gene dell’iduronato 2-solfatasi (IDS) che si verifica quasi esclusivamente tra i maschi.
La terapia utilizza lo strumento di modifica del gene chiamato nucleasi a dita di zinco per tagliare il gene mutato IDS e sostituirlo con il gene sano. Un’elevata attività enzimatica è stata osservata in un sesto partecipante allo studio, ma si è attenuata dopo che il paziente ha avuto una sospetta risposta immunitaria. Senza l’enzima, chiamato IDS, i pazienti con sindrome di Hunter vanno incontro all’accumulo tossico di glicosaminoglicani o GAG, un prodotto di scarto cellulare. Dopo 24 settimane di trattamento, i livelli di GAG nelle urine non hanno mostrato un cambiamento significativo nei sei pazienti…”
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Fonte: “Editing genetico, il fallimento di uno studio ha ricadute su tutto il settore biotech”, PHARMASTAR
