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Malattie rare – Distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, studio pisano multicentrico primo in Italia nel bando Aifa

Pisa – Uno studio multicentrico sull’efficacia clinica del trattamento a lungo termine con il farmaco steroideo Deflazacort per i pazienti affetti da distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, e sulla ricerca di biomarcatori affidabili, si è classificato primo nel bando nazionale per i progetti di ricerca indipendente, in tutto 12, che verranno finanziati sui fondi 2017 dell’Aifa-Agenzia italiana del farmaco per un valore complessivo di 7.670.976,50 di euro.

Lo studio, presentato dal professor Gabriele Siciliano, neurologo responsabile del Programma sulle malattie neuromuscolari e in servizio nell’Unità operativa di Neurologia dell’Aou pisana, si è posizionato in testa alla graduatoria finale, stilata dalla Commissione Aifa, su un totale di 368 protocolli valutati.

Si tratta di uno studio, di cui Pisa è capofila, finalizzato a verificare, in pazienti colpiti da questa rara patologia causata da un deficit genetico della lamina, importante proteina dello scheletro nucleare nelle fibre muscolari, gli effetti sulla traduzione proteica nelle cellule muscolari di questo trattamento cortisonico.

Approfondire la notevole variabilità clinica di questo tipo di miopatia, che va da forme puramente muscolari a gravi forme cardiomiopatiche che possono rendere necessario il trapianto cardiaco, sarà l’altro obiettivo dello studio, che si propone di individuare biomarcatori di malattia necessari per proseguire la sperimentazione con ulteriori opzioni terapeutiche.

Il professor Siciliano sarà quindi a capo del gruppo di lavoro composto, oltreché dalla Neurologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana, dall’Istituto Neurologico Besta di Milano, dall’Istituto Gaslini di Genova, dall’Istituto di Genetica molecolare del Cnr di Bologna, dall’Azienda ospedaliera universitaria di Padova, dall’Istituto delle Scienze neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna, dall’Ospedale e IRCCS Bambin Gesù di Roma. Nello staff pisano le neurologhe Giulia Ricci e Costanza Simoncini. Il finanziamento ottenuto coprirà la durata dello studio di 24 mesi.

“Nella graduatoria finale della Commissione Aifa – come si rileva nella nota ufficiale – l’area tematica delle ‘malattie rare’ è stata la più rappresentata, con ben 7 studi…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Distrofia muscolare, studio pisano primo in Italia nel bando Aifa”, insalute news

Tratto dahttps://www.insalutenews.it/in-salute/distrofia-muscolare-studio-pisano-primo-in-italia-nel-bando-aifa/