Malattie rare – Sindrome di CEDNIK, dal pesce zebra un modello per studiarla
“Un gruppo di ricercatori del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, guidato dal prof. Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale per lo studio della sindrome di CEDNIK, una rara e grave malattia neuro-cutanea congenita che limita la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni. Il lavoro, pubblicato su Scientific Reports, permette di comprendere le funzioni della proteina SNAP29, la cui mancanza è alla base della sindrome
Milano – La sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una malattia neuro-cutanea congenita dovuta alla mancanza della proteina SNAP29 e sorge quando entrambi i genitori portano una copia del gene mutato. I tratti caratteristici della sindrome, in particolare la presenza di cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, sono evidenti alla nascita, mentre altri, a carico dello sviluppo del sistema nervoso sono meno visibili, ma sono responsabili del ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.
Per lo studio di questa grave malattia, un gruppo di studiosi del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, guidato dal professor Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale utilizzando il pesce zebra, un vertebrato molto usato negli studi di patogenesi.
Tale modello ha permesso di comprendere quali sono le funzioni della proteina SNAP29 che, quando perse, determinano i tratti della sindrome. Lo studio, finanziato dalla Fondazione Telethon e da una borsa di studio della Fondazione Veronesi, è stato pubblicato oggi su Scientific Reports.
Nonostante siano note le funzioni di SNAP29, come la sua mancanza porti allo sviluppo dei tratti della sindrome non è noto. I modelli cellulari e animali che sono studiati finora, infatti, non hanno fatto chiarezza, soprattutto per quanto riguarda i problemi del sistema nervoso…”
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Fonte: “Sindrome di CEDNIK, dal pesce zebra un modello per lo studio della malattia rara”, insalute news
