1 Feb 2019
Displasia spondiloepifisaria congenita
“COS’È
La displasia spondilo-epifisaria fa parte di un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che, come indicato dal nome stesso, colpiscono in modo specifico le epifisi e le vertebre. A queste anomalie si possono associare problemi oculari e palatoschisi.
COME SI RICONOSCE
La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto agli arti con pectus carinatum), anomalie epifisarie e vertebrali (platispondilia). Le anomalie scheletriche si manifestano alla nascita ed evolvono col tempo…”
Fonte: I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele
