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Malattie rare – Beta talassemia, dimostrata sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia

La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia. È questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca dell’Università Vita-Salute San Raffaele, Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics

Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, è stato svolto grazie alla sinergia tra ricercatori di base e clinici, e in collaborazione tra l’Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica e quella di Ematologia e Trapianto di Midollo dell’Ospedale San Raffale, dirette rispettivamente da Alessandro Aiuti e Fabio Ciceri, insieme al Centro malattie rare diretto da Maria Domenica Cappellini del Policlinico di Milano.

Lo studio, con il coordinamento clinico della dottoressa Sarah Marktel, si è avvalso della partecipazione di altri centri italiani esperti di talassemia e della collaborazione con associazioni dei pazienti, in particolare dell’Associazione Talassemici Drepanocitici Lombardi Onlus (ATDL), che ha favorito il dialogo nella comunità dei pazienti grazie a un percorso ad hoc che ha previsto anche diversi eventi di informazione pubblica e un contributo attivo alla stesura del consenso informato.

La beta talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina che è una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene, che possono dare origine a forme di beta talassemia di diversa gravità. Le mutazioni più gravi causano una quasi totale assenza della proteina nel sangue dei pazienti, che per sopravvivere devono ricorrere a frequenti trasfusioni, con una riduzione drammatica della qualità della vita, o al trapianto di midollo osseo da donatore.

Lo studio ha coinvolto 9 soggetti di diversa età – 3 adulti sopra i trent’anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i sei anni di età – tutti con forme di beta talassemia gravi da renderli trasfusione dipendenti. I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di terapia genica simile a quella già impiegata all’SR-Tiget per altre malattie rare del sangue, come ADA-SCID (il cui trattamento è diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo), la leucodistrofia metacromatica (MLD) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Beta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia di una terapia genica sviluppata in Italia”, PHARMASTAR

Tratto dahttps://www.pharmastar.it/news/oncoemato/beta-talassemia-studio-clinico-dimostra-sicurezza-ed-efficacia-di-una-terapia-genica-sviluppata-in-italia-28582