Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

21 Gen 2019

Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

“Sinonimi: Deficit di POR; Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR; PORD

L’iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una forma unica di iperplasia surrenalica congenita (CAH) è caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, grave ambiguità sessuale in entrambi i sessi e malformazioni scheletriche (soprattutto craniofacciali)…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=95699

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