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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 34

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Femmina, 26 anni con debolezza muscolare e dolore (mialgia), stanchezza cronica, intolleranza all’esercizio fisico e gravi episodi di debolezza, vertigini e paralisi.

Quando la donna aveva 9 anni, ha iniziato ad avere episodi di debolezza muscolare, dolore (mialgia), nausea e vertigini. Altri sintomi durante episodi gravi comprendono: paralisi, sensazione di freddo, rallentamento della frequenza cardiaca e bassi livelli di ossigeno nel sangue. Questi episodi andrebbero da diversi minuti a diversi giorni e sono in genere innescati dall’attività fisica, dal digiuno, dall’affaticamento, dallo stress e dalle temperature estreme.

All’età di 19 anni, i suoi sintomi peggiorarono di molto. Cominciò a provare grave affaticamento e debolezza, che influirono sulla sua capacità di muoversi e di allenarsi.

Ha anche riscontrato difficoltà a camminare (andatura a forbice, disturbi dell’andatura, atassia dell’andatura), problemi gastrointestinali (dismotilità gastrointestinale), intolleranza al freddo e al caldo, eccessiva sudorazione (iperidrosi) e intolleranza all’esercizio.

A 24 anni le è stata diagnosticata la sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS).

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