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Malattie rare – Degenerazione neurologica associata a ritardo dello sviluppo, atassia e neuropatia assonale: causata da mutazioni in ADPRHL2

Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics ha individuato, attraverso il sequenziamento del genoma, cinque diverse varianti in ADPRHL2 in dodici soggetti appartenenti a 8 famiglie, che presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo o regressione, crisi epilettiche, atassia e neuropatia assonale e (sensoriale-) motoria. Il gene codifica una ADP-ribosio-idrolasi coinvolta nella ribosilazione della proteina. Perciò gli autori ipotizzano che l’alterazione della ribosilazione della proteina sia responsabile della malattia neurodegenerativa.

Am J Hum Genet. 2018 Nov 1;103(5):817-825

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-20-dicembre.html