Malattie rare nei bambini – Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria (HLH), arriva il farmaco salvavita
“Emapalumab approvato da FDA. La sperimentazione coordinata in Europa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che ha presentato i risultati negli Stati Uniti, a San Diego, al congresso dell’American Society of Hematology
Roma, 5 dicembre 2018 – È il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH, una malattia genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non trova in tempi rapidi un donatore di midollo osseo utilmente impiegabile. Dopo una sperimentazione condotta a livello internazionale e coordinata in Europa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è arrivata ora l’approvazione della FDA, l’ente statunitense per la regolamentazione dei farmaci, che ne ha verificato la sicurezza e l’efficacia.
I risultati di questa sperimentazione sono stati presentati oggi negli Stati Uniti dal Professor Locatelli del Bambino Gesù al congresso dell’American Society of Hematology (ASH), il più grande meeting mondiale dedicato alle malattie del sangue. Il 70% dei bambini trattati con il farmaco sperimentale ha registrato miglioramenti sostanziali della propria condizione clinica. La maggior parte dei bambini non aveva risposto positivamente ai trattamenti convenzionali.
La malattia
La Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria, nota come HLH (Hemophagocytic Lympho-Histiocytosis), è una rarissima patologia ereditaria del sistema immunitario che colpisce circa 2 bambini ogni 100.00 nuovi nati e non lascia speranze se non quella di un trapianto di cellule staminali emopoietiche, prima del quale è necessario eseguire una terapia medica che ha lo scopo di controllare l’esasperata risposta infiammatoria che caratterizza questa malattia. In assenza di terapia, questa malattia è fatale in poche settimane; con le cure attuali, l’andamento dei pazienti si connota per circa un esito sfavorevole in circa il 40% dei casi.
Nei bambini colpiti da questa patologia si riscontrano frequentemente mutazioni in geni che regolano la capacità di cellule del sistema immunitario (T linfociti e cellule Natural Killer) di uccidere cellule bersaglio, quali per esempio, cellule infettate da virus. La HLH primaria si manifesta prevalentemente nella prima infanzia, ma sono descritti casi di HLH anche in bambini dell’età scolare e, assai più raramente, anche casi diagnosticati nell’adolescenza o nell’adulto.
Il farmaco
Per contenere adeguatamente l’evoluzione di questa malattia e consentire ai medici di avere più tempo per identificare un donatore con il quale realizzare il trapianto, esiste un farmaco sperimentale messo a punto da Novimmune, un’azienda di biotecnologie svizzera – il primo farmaco target e sviluppato specificatamente per la cura dell’HLH – che è giunto ora finalmente all’approvazione ufficiale da parte della Food and Drug Administration (FDA), l’agenzia americana che regolamenta l’utilizzo dei farmaci.
Si tratta di un anticorpo monoclonale (emapalumab) diretto contro una molecola (interferone-gamma) che gioca un ruolo chiave nel regolare la nostra risposta immunitaria e che viene prodotta in eccesso nei pazienti con HLH. La somministrazione di emapalumab è in grado di “spegnere” l’anormale ed eccessiva risposta infiammatoria nei pazienti con HLH, neutralizzando gli effetti derivanti dall’eccessiva produzione di interferone-gamma.
Grazie a emapalumab, la terapia dell’HLH sarà ora molto più mirata e precisa, evitando gli effetti collaterali associati all’impiego di alte dosi di cortisone e di farmaci chemioterapici, che, fino ad oggi rappresentavano la terapia standard dell’HLH…”
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Fonte: “Malattie immunitarie, arriva il farmaco salvavita per i bambini con HLH”, insalute news
