CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 32
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 5 anni con ritardo dello sviluppo e referti RMN anormali (iperintensità T2 bilaterale dei nuclei caudati e del putamen)
All’età di 6 mesi, il paziente non era in grado di sedersi o di rotolare e gli era stato riscontrato un tono muscolare basso (ipotonia).
Nel corso del tempo, la sua ipotonia è diventata più evidente e attualmente non è in grado di stare in piedi o camminare.
Ha anche sviluppato contrazioni muscolari involontarie (distonia) e problemi di coordinazione (atassia).
Il paziente non comunica verbalmente, ma il linguaggio ricettivo è intatto e utilizza un dispositivo di comunicazione assistiva.
È molto socievole e impegnato.
Al paziente è stata diagnosticata la sindrome MEPAN, un disturbo mitocondriale della sintesi dell’acido grasso che si presenta con distonia nell’infanzia, atrofia ottica e con referti anormali di risonanza magnetica dei gangli della base.
Il fratello minore (foto sotto) è affetto in modo simile e i sintomi atassici sono leggermente peggiori.
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