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dicembre 2018

Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale

Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla associazione tra debolezza dei muscoli prossimali con miotonia, sintomi cardiaci e cataratta. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000, ma una stima precisa non è ancora nota. La...

Nutrizione clinica nei pazienti con malattie croniche

"In occasione di NUTRENDO 2018 si sono riuniti medici, professioni sanitarie, istituzioni, pazienti, industria e mondo dell'informazione per fare il punto sulla Nutrizione Clinica in Italia. Le opinioni di tutti gli stakeholders presenti appaiono sempre più convergere in un'unica voce che, mai come oggi univoca,...

Medicina rigenerativa – Una ‘fabbrica’ virtuale di cellule staminali per la riprogrammazione cellulare

"Padova – Il team di ricerca dell’Università di Padova coordinato da Graziano Martello e finanziato dalla Fondazione Giovanni Armenise Harvard americana ha sviluppato il primo modello computazionale delle cellule staminali in grado di riprodurre il complesso meccanismo della riprogrammazione cellulare.  Lo studio, pubblicato su EMBO Journal, ricostruisce...

Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p

Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto del cromosoma 18. L'incidenza è stimata in circa 1/50.000 nati vivi. Nella forma più comune, la sindrome dismorfica è attenuata e non specifica. Segni clinici I principali segni clinici...