Malattie rare – Emofilia A, Commissione Europea del farmaco (EMA) ha approvato damoctocog alfa pegol
"Novità nella cura dell'emofilia A. Damoctocog alfa pegol (BAY 94-9027) è stato approvato dalla Commissione Europea del farmaco (EMA) per il trattamento e la profilassi dei sanguinamenti in pazienti con emofilia A precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età Sviluppato da Bayer sarà messo...
World Aids Day – Al via campagna informativa per non abbassare la guardia
"Una mano che rappresenta i progressi scientifici e l'informazione fa esplodere la bolla che racchiude le persone che convivono con l'HIV, permettendo loro di uscire dall'isolamento e tornare a vivere in società alla pari degli altri. Il tutto con uno stile che richiama Keith Haring,...
Malattie rare – Varianti in ZBTB11 possono causare disabilità intellettiva
"L’analisi di linkage e il sequenziamento di nuova generazione hanno evidenziato alcune varianti in ZBTB11 in due famiglie, che potrebbero essere legate alla disabilità intellettiva. Attraverso modelli cellulari e animali, i ricercatori hanno provato il legame tra la disfunzione in ZBTB11 e questo quadro clinico. Hum Mol Genet. 2018 Sep 15;27(18):3177-3188 Consulta...
Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard
"La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici fino all'emolisi grave), con anemia, ittero di grado variabile, splenomegalia e colelitiasi.La HS è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nell'America del Nord, con una prevalenza...
Malattie rare – Malattia di Fabry, il ruolo dello stress ossidativo
"L’inibizione dello stress ossidativo e del sistema della Rho kinasi attraverso misure farmacologiche e/o nutrizionali potrebbero rivelarsi estremamente utili per la prevenzione/trattamento del danno cardio-cerebrovascolare e renale nei pazienti con malattia di Fabry Padova – Lo studio del prof. Lorenzo Calò e del suo gruppo di...
Alzheimer – Linguaggio alterato è un segnale inconfondibile del suo inizio
"Questo e altri 9 campanelli d’allarme devono metterci in guardia Uno degli ostacoli alla cura dell’Alzheimer - di cui in Italia soffrono seicentomila persone - è rappresentato dall’assenza di sintomi inequivocabili nelle prime fasi della malattia. Quando si arriva ai «buchi» di memoria, solitamente la demenza è già...
Miastenia, sclerosi multipla e neuroinfiammazioni – La ricerca sta facendo passi in avanti
"Milano – “Miastenia, Sclerosi Multipla e NeuroInfiammazione sono tre ambiti in cui la Ricerca, sia a livello nazionale che europeo ed internazionale, sta facendo passi avanti importanti. Ecco perché abbiamo invitato a Milano i massimi esperti per un confronto medico-scientifico sia formativo che informativo. La nostra associazione...
Malattie rare – Sindrome legata all’X caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, anomalie progressive dell’andatura e dismorfismi facciali caratteristici: causata da mutazioni in MSL3
Un articolo recentemente pubblicato in Nature Genetics descrive una sindrome legata all’X causata da mutazioni de novo in MSL3, che codifica un componente del complesso MSL associato alla cromatina. I segni clinici della sindrome comprendono il ritardo dello sviluppo globale, le anomalie progressive dell’andatura e i dismorfismi facciali caratteristici. Nat Genet. 2018...
Incontinenza urinaria – ne soffrono 6 italiane su 10. Quali i fattori di rischio
"Napoli – Oltre 3 milioni di donne in Italia soffrono d’incontinenza urinaria. Il disturbo colpisce soprattutto sopra i 60 anni ma non solo. Il 20% dei casi riguarda infatti le under 30 e ben il 40% donne di età compresa tra i 35 e i 50...
Tumore all’ovaio – Spesso viene scoperto tardi per la cattiva informazione e la difficoltà di accedere ai test
"La neoplasia fa registrare 239mila nuovi casi ogni anno, a livello globale. Meno della metà delle donne è destinata a superare i cinque anni dalla diagnosi Meno di due terzi delle donne che poi si sono scoperte ammalate, sapeva di essere a rischio. Fino a quando...