Malattie rare – Sindrome di Lennox-Gastaut, FDA approva Clobazam (SYMPAZAN) Film orale
Il film orale clobazam (SYMPAZAN) dell'Aquestive Therapeutics è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento delle crisi associate alla Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) in pazienti di età pari o superiore a 2 anni. [caption id="attachment_33098" align="alignright" width="300"] Road Map of The...
Malattie rare – Distrofia miotonica tipo 1: una sperimentazione di fase II randomizzata e controllata dimostra che la metformina ha un effetto promettente sulla mobilità e sulle abilità di deambulazione nei pazienti miotonici
Bassez G1,2,3, Audureau E4, Hogrel JY3, Arrouasse R5, Baghdoyan S6,7, Bhugaloo H5, Gourlay-Chu ML8, Le Corvoisier P5, Peschanski M6,7,9. Astratto Recentemente, la metformina, il noto farmaco antidiabetico, ha migliorato le prestazioni del test di aderenza del modello murino DMSXL di distrofia miotonica di tipo 1. Il farmaco può avere influenzato positivamente la funzione muscolare attraverso...
Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, uno studio multicentrico della durata di 8 anni evidenzia un tasso più alto di complicanze perinatali nella sindrome rispetto alla popolazione generale
Singh P#1,2, Mahmoud R#1,3, Gold JA1,3,4, Miller JL5, Roof E6, Tamura R7, Dykens E6, Butler MG8, Driscoll DJ5,9, Kimonis V1 INTRODUZIONE La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica complessa associata a tre diversi sottotipi genetici: la delezione della copia paterna di 15q11-q13, l'UPD materna per il cromosoma 15 e il difetto dell'imprinting. I pazienti vengono...
Malattie neurologiche croniche – Fondamentale un modello di cura integrato
"A cura del prof. Mario Zappia, Segretario della Società Italiana di Neurologia, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università di Catania e Direttore della Clinica Neurologica dell’A.O.U “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania Il trattamento delle malattie croniche sarà la sfida sanitaria per i prossimi anni. Ciò comporta...
Parkinson, Alzheimer, Schizofrenia – Scoperti meccanismi che prevedono sviluppo delle neuropatologie
"Torino – I ricercatori del FocusLab, laboratorio di ricerca del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Torino, guidato dai proff. Franco Cauda, psicologo Docente di Psicofisiologia e Tommaso Costa, fisico Docente di Statistica Computazionale, hanno dimostrato che le patologie cerebrali tendono a propagarsi nel cervello non in...
Radioterapia – Troppi malati non riescono ad accedere
"Mancano macchinari e troppi di quelli disponibili sono obsoleti o non funzionano a pieno regime, manca personale qualificato e la distribuzione delle apparecchiature sul territorio nazionale non è omogenea (con il Sud, al solito, penalizzato). Così ogni anno circa 30mila italiani che avrebbero bisogno di...
Maculopatia e retinopatia diabetiche – L’intellingenza artificiale è la nuova arma terapeutica
"Milano – Se è vero, come purtroppo hanno rilevato le ultime previsioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, che il diabete sta diventando una pandemia globale e che anche le due complicanze più gravi di questa patologia, ossia la maculopatia e la retinopatia diabetiche, secondo le ultime rilevazioni...
Tromboembolismo venoso arti inferiori – Revisione sul trattamento
"Una revisione di tutti gli studi principali pubblicati sul trattamento delle tromboflebiti superficiali degli arti inferiori incorona il fondaparinux come il farmaco più efficace nel ridurre il rischio di tromboembolismo venoso, estensione o recidiva della tromboflebite superficiale. Lo studio più significativo al riguardo ha utilizzato...
Diabete di tipo 1 – Insulina per via inalatoria migliora controllo glicemico postprandiale
"Nei pazienti adulti con diabete di tipo 1 l'insulina per inalazione ha migliorato i livelli glicemici postprandiali, ha ridotto la variabilità giornaliera del glucosio e l'ipoglicemia rispetto all'insulina a somministrazione multipla, secondo i risultati di uno studio pilota pubblicato su Diabetes Technology & Therapeutics «Idealmente, l'uso...
Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale
Sinonimi: Displasia scheletrica - deficit cognitivo Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre cervicali, emivertebre toraciche, scoliosi, ipoplasia dell'osso sacro e accorciamento delle falangi medie) a ritardo mentale moderato...