Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante
"Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del cromosoma 8 ricombinante La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San Luis Valley, è un'anomalia cromosomica complessa, dovuta ad un'inversione pericentrica parentale del cromosoma 8; è caratterizzata da gravi cardiopatie, malformazioni urogenitali, deficit cognitivo moderato-grave e lievi...
Malattie rare – Forma aggressiva di Leucemia mieloide acuta (FLT3-ITD positiva), Ema concede valutazione accelerata a ‘quizartinib’
"Il farmaco di Daiichi Sankyo è stato sperimentato in monoterapia per il trattamento di una forma estremamente aggressiva della malattia (FLT3-ITD positiva) oggi priva di opzioni terapeutiche specifiche Valutazione accelerata in Europa per un farmaco contro una forma aggressiva di Leucemia mieloide acuta (LMA). L’Agenzia europea...
Lupus – ‘Belimumab’ a lungo termine aggiunto alla terapia standard migliora fatigue e qualità di vita
"I pazienti con lupus eritematoso sistemico che hanno ricevuto un trattamento a lungo termine con belimumab in aggiunta allo standard di cura, hanno mostrato miglioramenti nella fatigue e nelle misure di qualità della vita correlate alla salute, secondo i risultati di uno studio pubblicato sulla...
Dermatite atopica – Disponibile in Italia dupilumab, primo farmaco biologico specifico
"Disponibile in Italia dupilumab, la prima terapia biologica rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento della dermatite atopica grave in pazienti adulti per i quali il trattamento con ciclosporina è controindicato, inefficace o non tollerato. Il peculiare meccanismo di azione di questo anticorpo monoclonale,...
Emicrania episodica – ‘Erenumab’ si conferma efficace nella prevenzione
"Nei pazienti con emicrania episodica che hanno provato e fallito da due a quattro precedenti trattamenti preventivi, il trattamento con erenumab ha comportato un miglioramento significativo in tutti gli endpoint primari e secondari dello studio, tra cui una maggiore riduzione dei giorni mensili di emicrania...
Artrite reumatoide a bassa attività – Si può ridurre il dosaggio della terapia biologica
"I pazienti con artrite reumatoide che raggiungono una bassa attività di malattia possono ridurre con successo la dose del farmaco biologico, risparmiando sui costi della terapia, secondo i dati di uno studio presentati al congresso annuale all'American College of Rheumatology (ACR) che si è tenuto...
Malattie rare – Fenilchetonuria: la sfida di Veronica, Giulia e gli altri, diventati adulti
"Lo screening neonatale ha evitato ai giovani pazienti disabilità cognitive e disturbi neurologici provocati dalla malattia metabolica rara. Presentata un'indagine sui bisogni dei pazienti: «Curateci in centri per adulti» Racconta Nicolò, 28 anni, laureando in giurisprudenza: «Mi hanno diagnosticato la fenilchetonuria quando avevo 19 mesi: lo screening...
Tumore al polmone – La Tac spirale permette di trovarlo prima
"Uno studio internazionale conferma la validità dell’esame di screening in grado di anticipare la diagnosi, riducendo così la mortalità anche del 20 per cento La Tac spirale (un’apparecchiatura che ruota intorno al corpo come se lo avvolgesse, appunto, in una spirale e che permette di studiare...
Diabete di tipo 1 – Pazienti adolescenti vanno aiutati per ridurre rischio di malattie cardiache
"Gli adolescenti con diabete di tipo 1 possono essere aiutati a limitare il rischio di insorgenza di malattie cardiache grazie a una alimentazione migliore e facendo più esercizio fisico, ma è importante adottare un approccio corretto per superare le resistenze dei ragazzi e dei genitori....
Giornata Mondiale Diabete: al Bambino Gesù (Roma)
"Venerdì 9 novembre, nella sede di Roma - San Paolo, approfondimenti, questionari alimentari e controlli ambulatoriali per i bambini a rischio. Accesso libero e senza prenotazione Anche i bambini possono avere il diabete. La forma più frequente in età pediatrica - il diabete mellito di tipo...