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SINDROMI OVERLAP O DA SOVRAPPOSIZIONE

Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta successione temporale sintomi di diverse malattie autoimmuni del gruppo delle connettiviti  

Lo spettro delle Sindromi da sovrapposizione include:

  • Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD);
  • Sindrome antisintetasi;
  • Sindrome da sovrapposizione Polimiosite/Sclerodermia (PM/Scl).

1 ) La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è un’entità clinica distinta,  caratterizzata dalla sovrapposizione dei quadri caratteristici di:

  • Lupus eritematoso sistemico (LES);
  • Sclerodermia;
  • Miosite e Artrite reumatoide.

nel contesto di un alto titolo di auto-anticorpi anti-U1-ribonucleoproteina.

La MCTD comprende i segni di tre connettiviti:

  • LES;
  • Dermato-polimiosite e;
  • Sclerosi sistemica progressiva.

Mostra una spiccata predilezione per il sesso femminile (fino a 79/1) e si verifica comunemente nella seconda e terza decade di vita anche se esistono casi infantili e dell’anziano.

Il quadro clinico è caratterizzato da manifestazioni quali:

  • Edema delle mani (dita a salsicciotto);
  • Sinovite;
  • Miosite (comprovata dalla biopsia o dall’elevazione della CPK);
  • Fenomeno di Raynaud;
  • Acrosclerosi.

Per la diagnosi è sufficiente che tre di queste manifestazioni si associno al tipico quadro sierologico

2) Le sindromi antisintetasi  o sindromi da anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi (Jo1) formano un gruppo distinto, caratterizzato da anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi e evidenze cliniche riferibili a:

  • Miosite;
  • Artrite;
  • Malattia polmonare interstiziale.

Questi pazienti quindi manifestano:

  • Fenomeno di Raynaud
  • Artropatia infiammatoria deformante che spesso interessa le articolazioni interfalangee distali;
  • Fibrosi polmonare, talora subclinica.

La polimiosite può presentarsi con

  • Astenia o mialgia (o entrambe);
  • Aumento della CPK e aldolasi;
  • Segni EMGrafici.

Sono possibili anche segni cutanei come l’edema palpebrale e le papule di Gottron.

I segni sclerodermici interessano

  • le dita della mano (a salsicciotto o francamente sclerotiche);
  • la zona periorale.

Il trattamento con corticosteroidi è di solito efficace, ma la risposta è lenta e i dosaggi molto più alti che nelle altre scleromiositi.

3) La sindrome PM/Scl è caratterizzata dalla sovrapposizione di caratteristiche cliniche di:

  • Sclerodermia e polimiositeanticorpi anti PM/Scl;
  • Fenomeno di Raynaud;
  • Infiammazione dei tendini;
  • Interessamento polmonare interstiziale.

Generalmente trattasi di pazienti (giovani donne o bambini) con mialgia, miosite, artralgie, aspetti cutanei di tipo sclerodermico e miositico e Fenomeno di Raynaud.

La miopatia varia notevolmente nel corso della malattia. Talora, infatti,  mancano segni clinici ed enzimatici e persino l’ EMG può essere incapace di evidenziarla.

Tuttavia i segni cutanei (eritema ed edema palpebrali, papule di Gottron (lesioni rossastre, rilevate, desquamanti, localizzate sulle superfici estensorie delle articolazioni interfalangee prossimali e distali) sono presenti in 1/3 dei casi.

Le dita sono inizialmente a salsicciotto, ma a causa della concomitante miopatia evolvono verso aspetti marfanoidi con atrofia degli interossei molto caratteristici.

La fibrosi polmonare è presente, ma non particolarmente accentuata.

La prognosi è buona, soprattutto per la rarità dei segni viscerali di sclerodermia e la risposta a piccole dosi di corticosteroidi

Il trattamento delle sindromi da sovrapposizione è tagliato su misura per le manifestazioni cliniche attive e varia da una terapia di supporto a regimi di trattamento con immunosoppressori citotossici.

Fontehttps://www.medicinainternaonline.com/2014/07/sindromi-overlap-o-da-sovrapposizione.html?fbclid=IwAR3VZnAuniPtXZR2KXbdHvchRQ3BKVK7vH4jWFIE2VJ0EqJnnzlcTJ4ChdE