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Malattie rare – Ritardo della crescita, dismorfismi cranio-facciali distintivi, alopecia e ipoplasia renale: associati a una mutazione in ZPR1

I risultati della collaborazione tra i ricercatori dell’Università di Ottawa e della Facoltà di Medicina dell’Università del New Mexico sono stati recentemente pubblicati in Clinical Genetics

Gli autori hanno individuato una nuova malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale associato a microcefalia, dismorfismi cranio-facciali distintivi, alopecia congenita, ipoplasia renale con insufficienza renale, ritardo dello sviluppo globale, grave perdita dell’udito neurosensoriale congenita, mortalità precoce, idrocefalo e ipoplasia dei genitali; la malattia è legata a una mutazione omozigote missenso in ZPR1.

Clin Genet. 2018 Oct;94(3-4):303-312

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-22-novembre-2018.html