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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 31

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Maschio, 6 anni con regressione dello sviluppo, ipotonia, difficoltà nel controllo dei movimenti volontari (atassia degli arti e del tronco) e mancanza di coordinazione.

Il paziente ha avuto uno sviluppo normale fino a 2 anni e mezzo di età, quando ha iniziato a perdere le abilità raggiunte.

In precedenza era in grado di camminare, ma ora ha difficoltà a stare seduto e a tenere la testa in posizione verticale. Ha perso le sue capacità motorie e tiene le mani chiuse a pugno.

I suoi genitori riferiscono che sembra essere in grado di capire quando gli altri parlano con lui e si sforza di muovere la bocca per formare parole.

All’età di 5 anni, si è scoperto che aveva una malattia dell’eecefalo (encefalopatia progressiva), un tono muscolare basso (ipotonia muscolare) e difficoltà a controllare i movimenti volontari (atassia degli arti e del tronco).

Ha anche legamenti lassi (lassità legamentosa), movimenti incontrollabili (coreoatetosi) e riflessi iperattivi (iperreflessia).

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