CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 29
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 4 anni con crisi epilettiche (spasmi infantili), referti RM anormali (ritardo della mielinizzazione, assottigliamento del corpo calloso) e ritardo dello sviluppo.
Il paziente è nato all’inizio della 37 settimana e si è scoperto che aveva occhi lividi e sanguinamento nello spazio tra il cuoio capelluto e il cranio (ematoma subgaleale). Al secondo giorno dalla nascita, è stato inviato all’unità di terapia intensiva neonatale per l’ipoglicemia, ma è stato rilasciato dopo due giorni.
Col passare del tempo, i genitori del paziente si sono accorti che non stava raggiungendo le sue tappe di sviluppo. A 9 mesi, non rotolava o si sedeva e aveva ancora un ritardo mentale. A 12 mesi, è stato trovato ad un livello di 4 mesi in termini di progressi nello sviluppo.
A 17 mesi, al paziente sono state diagnosticate crisi epilettiche (spasmi infantili). Una risonanza magnetica cerebrale risultò anormale (ritardo della mielinizzazione, assottigliamento del corpo calloso).
Da quando ha iniziato il trattamento per le sue crisi epilettiche, il paziente ha ottenuto alcuni punti importanti. Al momento è in grado di allungare la mano per afferrare gli oggetti, di sedersi con supporto e di appoggiarsi a quattro zampe. Con la riabilitazione intensiva e un istruttore per l’andatura, è stato in grado di camminare. Tuttavia, non parla. Non ha difficoltà a masticare o deglutire, ma ha bisogno di mangiare ogni 2-3 ore oppure ha una bassa energia (letargia). Parlava anche in modo stralunato e gridando.
Più recentemente, il paziente è libero da crisi epilettiche con un EEG normale e non sta assumendo alcun farmaco.
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