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Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante

Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del cromosoma 8 ricombinante 

Definizione

La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San Luis Valley, è un’anomalia cromosomica complessa, dovuta ad un’inversione pericentrica parentale del cromosoma 8; è caratterizzata da gravi cardiopatie, malformazioni urogenitali, deficit cognitivo moderato-grave e lievi dismorfismi facciali.

Dati epidemiologici

La prevalenza non è nota, ma la sindrome è rara. La sindrome rec(8) è presente in alcune persone di origine ispanica, provenienti dagli Stati Uniti sud-occidentali, e si ritiene che sia dovuta a un singolo individuo fondatore, emigrato dalla Spagna al Colorado o nel Nuovo Messico nel XVIII o XIX secolo.

Descrizione clinica

La sindrome rec(8) è caratterizzata da gravi cardiopatie, che comprendono i difetti troncoconali complessi, spesso associati alla pervietà del dotto arterioso o della vena cava superiore sinistra (PLSVC), o i difetti non-troncoconali, come la stenosi polmonare, il difetto del setto ventricolare (VSD), la pervietà del dotto arterioso e la PLSVC; le malformazioni urogenitali, come il criptorchidismo e l’ipoplasia scrotale nei maschi; il deficit cognitivo moderato; i lievi dismorfismi cranio-facciali, con capelli anomali a spirale, bassa attaccatura posteriore dei capelli, viso ampio, ipertelorismo, pieghe infraorbitarie, narici anteverse, labbro superiore sottile, angoli della bocca rivolti verso il basso, iperplasia gengivale, sviluppo anomalo dei denti, micrognatia, orecchie dismorfiche e a bassa attaccatura. Altri segni comprendono il ritardo dello sviluppo, la spasticità, che esita in complicazioni ortopediche come la scoliosi, le convulsioni, l’otite media ricorrente o la sordità. Le persone affette dalla sindrome rec(8) presentano in genere buone capacità sociali e di comunicazione non verbale e un’indole nel complesso buona, nonostante il deficit cognitivo.

Dati eziologici

La sindrome rec(8) è un’anomalia cromosomica complessa, rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1), dovuta a un’inversione pericentrica parentale del cromosoma 8, [inv(8)(p23.1q22.1)], associata a possibili punti di rottura costanti nella popolazione ispanica e variabili in altre popolazioni.

Metodi diagnostici

La diagnosi si basa sui segni clinici, che suggeriscono il ricorso ad analisi cromosomiche con il cariotipo standard o il cariotipo molecolare.

Diagnosi differenziale

Le diagnosi differenziali si pongono con altre anomalie cromosomiche che interessano il cromosoma 8, la sindrome di Bardet-Biedl, la sindrome di Williams e la sindrome di Noonan.

Diagnosi prenatale

È possibile la diagnosi prenatale con l’amniocentesi o con il prelievo dei villi coriali e l’analisi citogenetica.

Consulenza genetica

Si raccomanda la consulenza genetica, che si basa sul cariotipo dei genitori, e consente di definire il rischio di ricorrenza. Le analisi di segregazione hanno accertato un rischio del 6,2% per un genitore eterozigote dell’inversione di avere un figlio affetto dalla sindrome rec(8), con un rischio di trasmissione più elevato per le madri portatrici (59%) rispetto ai padri (42%).

Presa in carico e trattamento

La presa in carico prevede la chirurgia cardiaca nel caso di difetti cardiaci e un approccio multidisciplinare, che comprende lo screening dell’udito, la valutazione del reflusso gastro-esofageo e della costipazione, la valutazione complessiva dello sviluppo con un follow-up periodico. Deve essere monitorato regolarmente lo sviluppo neurologico e devono essere implementati programmi terapeutici personalizzati. Con la chirurgia ortopedica si ottengono risultati subottimali, a causa del deficit cognitivo che ostacola la riabilitazione.

Prognosi

La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della cardiopatia. In passato, le aspettative di vita dopo la prima infanzia erano molto basse. Oggi, con il miglioramento della qualità degli interventi e la tempestività del trattamento, la maggior parte dei pazienti riesce a raggiungere l’età adulta. Non si conosce con esattezza l’aspettativa di vita.

Fonte: Orphanet