Gli autori di un articolo pubblicato in Hepatology hanno individuato una delezione omozigote a singolo nucleotide in SLC51B, che codifica per la subunità beta del trasportatore di soluti organici enteromerici (OST) alfa-beta che esporta l’acido biliare attraverso la membrana basolaterale.

Perciò il primo deficit di OSTβ descritto è stato individuato come causa della diarrea congenita cronica associata a segni di colestasi epatica osservati in due pazienti.

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