Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne nei bambini, Ataluren rallenta progressione malattia
“Sono stati annunciati oggi i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), che sottolineano il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale
Ataluren è una terapia di ripristino delle proteine, progettata per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso.
Una mutazione non senso è un’alterazione del codice genetico che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina essenziale.
Il disturbo risultante determina una proteina non espressa nella sua interezza e non più funzionale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne.
I dati del registro mostrano che i bambini e gli adolescenti che ricevono ataluren nel “mondo reale” continuano a camminare per più anni rispetto ai bambini non trattati, e hanno un minor declino clinico.
Il registro STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence) è uno studio continuo, multicentrico e osservazionale sulla sicurezza e l’efficacia di ataluren come terapia a lungo termine. È il primo data base di pazienti a fornire un’esperienza di RWE sull’uso a lungo termine di ataluren nella pratica clinica di routine. I pazienti arruolati saranno seguiti per almeno 5 anni dalla data di arruolamento o fino al ritiro dallo studio. Al 9 luglio 2018 sono stati arruolati 216 pazienti con un’età media di 9,8 anni in 11 paesi in Europa e Israele.
Un’analisi time-to-event per la perdita di deambulazione ha dimostrato che i pazienti trattati con ataluren avevano un’età media di perdita della deambulazione di 16,5 anni di età, ovvero fino a 5 anni più tardi rispetto alla progressione naturale della malattia nei bambini non trattati. I dati sono stati presentati durante il 23 ° Congresso Internazionale Annuale della World Muscle Society in Argentina.
I pazienti che hanno ricevuto ataluren nella normale pratica clinica hanno dimostrato anche un declino più lento della loro funzione fisica rispetto al braccio placebo dello Studio 020 di Fase 3, misurato attraverso una serie di test di funzionalità a tempo. I risultati di sicurezza per i pazienti nel registro STRIDE erano coerenti con il profilo di sicurezza noto di ataluren…”
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Fonte: “Ataluren rallentare la progressione della malattia nei bambini con Duchenne. I dati dal registro pazienti “STRIDE”,” PHARMASTAR
