Malattie rare – Mutazione missenso in una tubulina neurone-specifica legata a una sindrome da atassia spastica progressiva che ricorda la sacsinopatia
Gli autori descrivono un paziente con una mutazione missenso in TUBB2A, un isotipo III di β-tubulina neurone-specifica che ostacola il legame della proteina corrispondente con KIF1A, una chinesina neurone-specifica, necessaria al trasporto dei precursori delle vescicole sinaptiche, che causa paraplegia spastica progressiva, polineuropatia sensitivo-motoria periferica e atassia.
In seguito, gli autori hanno condotto uno studio in vitro e un’analisi in silico che suggeriscono che la perdita di legame di TUBB2A con KIF1A nei neuroni potrebbe impedire il trasporto assonale, interferendo con la funzione neuronale, e causare una morte graduale delle cellule neuronali, contribuendo a un processo neurodegenerativo progressivo nel paziente.
Hum Mol Genet. 2018 Jun 1;27(11):1892-1904
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-21-09-2018.html