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Malattie rare – Mutazione missenso in una tubulina neurone-specifica legata a una sindrome da atassia spastica progressiva che ricorda la sacsinopatia

Gli autori descrivono un paziente con una mutazione missenso in TUBB2A, un isotipo III di  β-tubulina neurone-specifica che ostacola il legame della proteina corrispondente con KIF1A, una chinesina neurone-specifica, necessaria al trasporto dei precursori delle vescicole sinaptiche, che causa paraplegia spastica progressiva, polineuropatia sensitivo-motoria periferica e atassia.

In seguito, gli autori hanno condotto uno studio in vitro e un’analisi in silico che suggeriscono che la perdita di legame di TUBB2A con KIF1A nei neuroni potrebbe impedire il trasporto assonale, interferendo con la funzione neuronale, e causare una morte graduale delle cellule neuronali, contribuendo a un processo neurodegenerativo progressivo nel paziente.

Hum Mol Genet. 2018 Jun 1;27(11):1892-1904