Malattie rare – FOCUS SLA A GENOVA: RICERCA RIPARTE DAL PAZIENTE PER ARRIVARE A TERAPIE EFFICACI

Conclusi a Genova i lavori delle tre giornate dedicate alle novità della ricerca scientifica sulla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), sulle nuove terapie e i più aggiornati approcci relativi all’assistenza e che ha visto a confronto ricercatori da tutto il mondo, medici e pazienti

Milano, 29 settembre 2018 – Di fronte ad una malattia complessa come la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), ad una progressione variabile caso per caso, i ricercatori tornano alla ‘base’, allo studio dei meccanismi molecolari che sottintendono l’insorgenza della patologia per progredire nella conoscenza della patologia e arrivare a nuove ed efficaci strategie terapeutiche.

E’ quanto emerge dalle tre giornate di lavori dell’evento di divulgazione scientifica ‘Focus SLA’, che si è concluso oggi a Genova e a cui hanno partecipato circa centocinquanta ricercatori provenienti da tutto il mondo, medici e pazienti per confrontarsi sulle novità e gli sviluppi della ricerca scientifica sulla SLA, ma anche le nuove terapie e i più aggiornati approcci relativi all’assistenza.

A promuovere l’appuntamento AISLA, l’Associazione italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, Fondazione AriSLA, principale organismo in Italia che finanzia progetti di ricerca sulla SLA, insieme per la prima volta con un nuovo partner, costituito dal gruppo di scienziati italiani ‘MND’ (Motor Neuron Diseases, Molecular and Cellular Basis of Vulnerability), coordinato da Caterina Bendotti (Istituto Mario Negri IRCCS, Milano), Giambattista Bonanno (Università di Genova) e Angelo Poletti (Università di Milano), che si occupa di investigare le cause della neurodegenerazione.

In apertura dei lavori dell’ultima giornata è intervenuto anche il Sindaco di Genova, Marco Bucci: “La città di Genova è davvero orgogliosa di poter ospitare questo convegno che riveste un’enorme importanza per i pazienti, per le loro famiglie, per i medici, per gli scienziati e per i ricercatori che sono impegnati in una durissima battaglia contro questa patologia. Da Genova credo che debba partire un appello forte e chiaro: la ricerca va aiutata e sostenuta con grande impegno, con adeguate risorse, perché riveste un rilievo assoluto”.

NUOVE TERAPIE. Nella sua attesa lettura magistrale di ieri, Stanley Appel, professore di neurologia e co-direttore del Houston Methodist Neurological Institute, e membro dell’Advisory Board di Fondazione AriSLA, ha spiegato il suo ultimo studio su una nuova immunoterapia che ha coinvolto 3 pazienti con SLA e che apre a nuovi scenari per rallentare la progressione della malattia. Nel complesso, lo studio ha dimostrato che è sicuro per i pazienti aumentare i livelli di Treg, cellule fondamentali del sistema immunitario coinvolte nei processi di regolazione della risposta immunitaria, e che la progressione della SLA può essere rallentata. Lo studio di fase 2 è in programma per l’autunno e avrà lo scopo di determinare se la progressione della malattia possa essere rallentata per periodi prolungati.

Tra le terapie emergenti presentate, si evidenzia lo studio illustrato da Alex McCampbell dell’azienda biotecnologicaBiogen, Cambridge, MA USA, che ha parlato di un trial di fase 1 in pazienti con mutazione del gene C9ORF72, che prevede l’uso di molecole, gli oligonucleotidi antisenso, che hanno come bersaglio la regolazione della espressione delle proteine che risultano alterate, per il trattamento delle malattie del motoneurone con l’obiettivo di contrastare la progressione della malattia. Lo studio al momento si sta effettuando negli Stati Uniti e presto arriverà in Europa.  Nel corso del ‘Focus SLA’, sono stati presentati interessanti studi che riguardano altre cellule ‘target’ coinvolte nella SLA, oltre al motoneurone, come glia (cellule che, assieme ai neuroni, contribuiscono alla funzionalità del sistema nervoso) e sistema immunitario.  In questo panel, si evidenziano le relazioni di Ludo Van Den Bosch dell’Università di Leuven (Belgio) sulle alterazioni della comunicazione tra motoneurone e muscolo e di Laura Ferraiuolo, Università di Sheffield, UK, che ha esposto le sue ricerche in merito all’utilizzo degli astrociti (cellule di supporto ai neuroni) derivati da cellule dei pazienti e che possono avere implicazioni terapeutiche promettenti.

RISULTATI DEI RICERCATORI ITALIANI. Nel corso del ‘Focus SLA’ sono stati presentati i risultati dei ricercatori italiani, finanziati da Fondazione AriSLA. Serena Carra, Università di Modena, che ha studiato il coinvolgimento nella SLA dei fattori cellulari responsabili della stabilità delle proteine, quale aspetto fondamentale per identificare in futuro meccanismi patogenetici coinvolti nella malattia. Fabian Feiguin, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology di Trieste, ha spiegato come i trattamenti farmacologici, atti a contrastare determinate modifiche patologiche riscontrate, siano in grado di migliorare il deficit locomotorio ed aumentare l’innervazione del muscolo nel modello di Drosofila (il moscerino della frutta). Interessanti risultati arrivano anche dallo studio di Irene Bozzoni, Università La Sapienza di Roma che ha identificato nuove classi di RNA che partecipano a importanti circuiti di regolazione dell’espressione genica nei motoneuroni e che vengono deregolati in sistemi modello di SLA. Inoltre, alcune di queste molecole (microRNA) potrebbero in futuro diventare potenti biomarcatori serici per diagnosticare la patologia nelle sue fasi precoci e seguirne la progressione. Sul fronte dei progetti finanziati da Fondazione AriSLA sono stati illustrati i risultati del condotto da Marta Fumagalli, Università degli Studi di Milano, che ha evidenziato come nella SLA composti attivi su un recettore specifico degli oligodendrociti (cellule del sistema nervoso centrale che avvolgono i prolungamenti dei neuroni) potrebbero essere utilizzati per ritardare la degenerazione neuronale. Alessandro Rosa, Università La Sapienza di Roma, ha verificato l’ipotesi che in condizioni di stress, il gene FUS mutato possa rendere inefficaci i fattori che dovrebbero proteggere i motoneuroni dai danni ossidativi, compromettendo in tal modo la risposta allo stress nei motoneuroni dei pazienti e rendendoli così più vulnerabili. Infine Tania Zaglia,Università di Padova, ha approfondito l’uso di optogenetica per sondare circuiti neuronali e comprendere le modalità di elaborazione e trasformazione delle informazioni tra neuroni.

RICERCA VICINA AL PAZIENTE. Il ‘Focus SLA’ ha riservato importanti momenti di divulgazione scientifica mirati a far comprendere ai pazienti il lavoro svolto dai ricercatori, seguiti anche in diretta streaming. In particolare Piera Pasinelli, professore in Neuroscienze presso Thomas Jefferson University Philadelphia (USA), e Jonathan D. Glass, professore presso l’Emory University School of Medicine di Atlanta (USA), hanno illustrato ai pazienti presenti e collegati in diretta streaming, con un linguaggio divulgativo, gli studi presentati durante il convegno e le sfide che stanno affrontando i ricercatori per poter trovare nuove soluzioni terapeutiche.  Vincenzo Silani dell’Università di Milano – IRCCS Istituto Auxologico Italiano, ha riepilogato metodologie e strategie di trial clinici efficaci nella SLA.

Ampio spazio è stato dato a due progetti promossi da AISLA, nel corso del meeting sulla ricerca clinica dedicato ai pazienti. Con il Presidente della commissione medico-scientifica di AISLA, Mario Sabatelli, si è parlato della Biobanca, finalizzata a raccogliere campioni di DNA e cellule per definire nuovi strumenti di prevenzione e diagnosi. Giancarlo Logroscino dell’Università di Bari ha invece illustrato finalità e obiettivi del Registro nazionale SLA, che consentirà di mappare i pazienti sul territorio italiano reperendo con il loro stesso supporto informazioni sulla qualità della vita. Si è fatto, infine, il punto sull’Edaravone, il più recente farmaco introdotto nel nostro Paese per le persone con SLA, di cui l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato un anno fa la distribuzione, con l’intervento di Christian Lunetta, Medical Director di AISLA e neurologo del Centro Clinico NeMO di Milano, Fondazione Serena Onlus . Le conclusioni sono state affidate a Mario Melazzini, ex Direttore Generale AIFA e attuale Direttore Scientifico Centrale ICS Maugeri SB IRCCS, che ha sottolineando come sia “necessario credere maggiormente nel cambiamento: la ricerca traslazionale sarà una delle risposte reali per garantire concretezza al bisogno di salute della persona affetta da SLA. Anche sul fronte della sperimentazione clinica bisogna fare di più”.

PREMIO “GIOVANI PER LA RICERCA” 2018: In occasione del ‘Focus SLA’, sulla base della qualità della ricerca presentata, sono stati assegnato i premi di Fondazione AriSLA “Giovani per la ricerca”, del valore di 2.500 euro ciascuno, finanziati grazie al “Progetto Diventerò” di Fondazione Bracco, a due giovani ricercatori: Matteo Baucknecht e Ubaldo Gioia, rispettivamente del gruppo di ricerca del progetto ‘Scm_ALS’  coordinato da Gianamario Sambuceti dell’Università di Genova e ‘DDRNA&ALS” di Fabrizio d’Adda di Fagagna, IFOM – The FIRC Institute of Molecular Oncology, Milano.

Gli organizzatori del ‘FOCUS SLA’ ringraziano le realtà che hanno contribuito alla realizzazione dell’evento: Bouty SPA, Mitsubishi Tanabe Pharma, Sanofi SPA, Italfarmaco Spa, BrainControl, Biogen, Medicair Italia, Vitalaire Italia, Agenzia Reale Antonelliana di Reale Mutua, Fondazione Bracco, Dipartimento di Farmacia Università degli Studi di Genova, Bed&Care Srl.

Per maggiori dettagli sul FOCUS SLA è possibile consultare il sito www.simposiosla.it.

Fonte: ARISLA Onlus

Tratto da: http://www.arisla.org