Sette pazienti non imparentati con quadri clinici sostanzialmente sovrapponibili sono stati sottoposti al sequenziamento dell’esoma.

I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo, difetti cardiaci congeniti, anomalie degli arti e delle dita e dismorfismi facciali.

L’analisi ha permesso di individuare mutazioni missenso in TRAF7, una proteina multifunzionale. Gli autori ritengono che TRAF7 svolga un ruolo significativo nello sviluppo umano.

Am J Hum Genet. 2018 Jul 5;103(1):154-162