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Malattie rare – Atassia spinocerebellare con neuropatia assonale causata da mutazioni in COA7

Gli autori hanno individuato quattro pazienti non imparentati con mutazioni recessive in COA7, che codifica per il fattore di assemblaggio della citocromo ossidasi 7. Gli autori li hanno individuati all’interno di una serie di casi giapponesi di più di 1300 pazienti affetti dalla malattia di Charcot-Marie Tooth. A seguito di un’analisi dei pazienti sulla base di risonanze magnetiche, studi della conduzione nervosa e biopsie del nervo surale, i ricercatori hanno confermato l’atrofia del midollo spinale, la degenerazione assonale cronica e la neuropatia sensitivo-motoria assonale. Sulla base di uno studio in cellula,  gli autori hanno concluso che la mutazione in COA7 può compromettere la stabilità dei componenti dell’interazione di COA7 nei mitocondri. Hanno inoltre riprodotto il fenotipo dei pazienti in modelli di Drosophila knockdown. Gli autori suggeriscono che la mutazione in COA7 sia responsabile di un nuovo tipo di atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale.

Brain. 2018 Jun 1;141(6):1622-1636