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Malattie rare – Mioclono familiare isolato causato da una perdita di funzione parziale del canale del sodio

Gli autori della breve relazione hanno individuato una nuova variante eterozigote in SCN8A che causa una mutazione con perdita di funzione parziale in cinque membri di una stessa famiglia, affetti da mioclono isolato degli arti superiori autosomico dominante in assenza di crisi epilettiche o disabilità cognitiva.

Aspetto importante, gli autori concludono che SCN8A può essere considerato un gene candidato per i disturbi del movimento isolati non epilettici.

Hum Mutat. 2018 Jul;39(7):965-969