Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Fenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici

Le cartelle cliniche elettroniche (HER – electronic health records) alimentano gli archivi di dati clinici (CDW – clinical data warehouses) che integrano i dati dei pazienti per scopi di ricerca.

Un gruppo di ricerca si è concentrato su un CDW chiamato Dr Warehouse, attivo presso l’ospedale pediatrico Necker-Enfants Malades. I ricercatori hanno sviluppato un metodo in grado di fornire potenziali fenotipi per le malattie rare, oltre a quelli presenti in letteratura; il metodo è stato applicato a sei malattie rare: le sindromi di Rett, Lowe, Silver Russel e Bardet-Biedl, il deficit di DOCK8 e la sindrome da attivazione della PI3-chinasi Delta.

Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 85

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-21-09-2018.html