Malattie rare – Cecità infantile, identificata causa in mutazioni nuovo gene

Gli investigatori dell’Università di Ginevra (UNIGE), Svizzera, in collaborazione con scienziati del Pakistan e degli Stati Uniti, hanno identificato mutazioni patogene in un nuovo gene, MARK3, che hanno scoperto essere responsabili della cecità pediatrica causata da un disturbo dell’occhio genetico recessivo sconosciuto.

I disordini genetici recessivi sono innescati da una mutazione su entrambe le copie del gene, come si vede con la fibrosi cistica.

Affinché il disturbo possa rientrare in questa categoria, deve coinvolgere almeno 2 bambini della stessa famiglia e i genitori dei bambini devono essere in buona salute.

Nello studio, pubblicato su Human Molecular Genetics, il team di ricerca ha cercato di scoprire le cause molecolari dello sviluppo di difetti dell’occhio in popolazioni consanguinee, in cui si osservano frequentemente disordini recessivi dell’occhio, identificando i geni responsabili in recessivi.

“Nei nostri tentativi di scoprire nuovi disordini genetici recessivi, abbiamo esaminato le famiglie in cui esisteva il matrimonio consanguineo e in cui entrambi i genitori trasportavano una copia del gene mutante e la trasmettevano al bambino”, ha detto Stylianos Antonarakis, professore emerito presso la Facoltà UNIGE di Medicina, in una recente dichiarazione. “Abbiamo scoperto che il disturbo era presente nei bambini di genitori consanguinei. Di conseguenza, abbiamo ipotizzato che si trattasse di un disturbo genetico recessivo. ”

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Fonte: “Mutations in New Gene Identified as Cause of Childhood Blindness”, Rare Disease Report

Tratto da: https://www.raredr.com/news/mutations-new-gene-identified-cause-childhood-blindness