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Malattie rare non diagnosticate – Il Programma del NIH festeggia il suo decimo anniversario!

Nella primavera del 2008, il National Institutes of Health (NIH) ha lanciato un audace nuovo programma di ricerca incentrato su pazienti con condizioni misteriose che avevano eluso la diagnosi, un’area che in precedenza era stata considerata solo come punto di trama per i drammi televisivi.

The ‘Undiagnosed Diseases Program (UDP)’ è stato concepito dal Dr. William Gahl (direttore clinico del NHGRI); Dr. John Gallin (allora direttore del Centro clinico del NIH); e il dott. Stephen Groft (allora direttore dell’ufficio del NIH delle malattie rare, ora parte del Centro nazionale per l’avanzamento delle scienze traslazionali). L’UDP è stato fondato con il forte sostegno del direttore dell’NIH il Dr. Elias Zerhouni.

I casi clinici più sconcertanti sarebbero stati indirizzati dai medici di tutto il mondo al Centro Clinico del NIH nel tentativo di trovare risposte che erano sfuggite a medici e pazienti, in alcuni casi per molti anni.

Insieme, hanno istituito un programma che ha riunito le competenze di oltre 25 medici senior che frequentano il NIH, le cui specialità comprendevano endocrinologia, immunologia, oncologia, dermatologia, odontoiatria, cardiologia e genetica. Il Dr. Gahl, esperto di malattie genetiche rare, è stato direttore fondatore dell’UDP e continua oggi a dirigere il programma.

Con l’obiettivo di migliorare la gestione della malattia per i singoli pazienti e di avanzare le conoscenze mediche in generale, l’UDP ha utilizzato una varietà di tecniche per diagnosticare condizioni precedentemente non diagnosticabili. Oltre alle solide valutazioni cliniche, l’UDP utilizza analisi genomiche all’avanguardia, come le scansioni per polimorfismi a singolo nucleotide e il sequenziamento dell’intero esoma.

L’UDP si concentra esclusivamente su condizioni non diagnosticate, con un rigoroso processo di rinvio per garantire che i pazienti accettati abbiano ricevuto valutazioni convenzionali adeguate e quindi riflettano veramente i casi che hanno messo in difficoltà esperti medici. Per essere considerato al fine dell’accettazione nel programma UDP, il paziente deve essere indirizzato da un medico e fornire tutti i record medici e i risultati dei test diagnostici richiesti dal NIH. I pazienti che soddisfano i criteri del programma vengono quindi sottoposti a una valutazione medica della durata di una settimana presso il Centro clinico del NIH.

Dal suo lancio ufficiale nel luglio 2008, l’UDP ha ricevuto oltre 4.000 domande e accettato 1.140 pazienti nel programma. Il team clinico e di ricerca multidisciplinare ha stabilito una diagnosi per ~ 300 pazienti e scoperto 15 malattie precedentemente sconosciute. L’UDP ha ora pubblicato oltre 80 manoscritti e lo staff dell’UDP ha consegnato oltre 100 conversazioni su invito in tutto il mondo. Il programma non solo accetta gli adulti, ma ha anche una grande componente pediatrica, che è guidata dal vice direttore clinico della NHGRI, Dr. Cynthia Tifft.

Questo innovativo programma è stato presto riconosciuto come una risorsa inestimabile per migliorare la vita dei pazienti che avevano spesso perso la speranza di ricevere una diagnosi o credevano che un trattamento affidabile non fosse nel loro futuro. Nel 2012, la rete delle malattie non diagnosticate (UDN) è stata istituita dal Fondo comune del NIH. Crescendo dal lavoro rivoluzionario dell’UDP, l’UDN è stato inizialmente finanziato per cinque anni con oltre 120 milioni di dollari per creare una rete in tutto il paese. L’attenzione dell’UDN ha continuato quella degli UDP – studiando pazienti con condizioni non diagnosticate, promuovendo nel contempo l’uso di approcci genomici per la diagnostica clinica e coinvolgendo ricercatori di base per identificare i meccanismi alla base della malattia. La formazione dei medici nell’uso degli approcci genomici contemporanei è anche un punto centrale dell’UDN.

Come l’UDP, i gruppi UDN partecipanti accettano pazienti con lo scopo di diagnosticare i loro rari disturbi. Il Dr. William Gahl e il suo team di NHGRI continuano a gestire l’NIH UDP come uno dei componenti dell’UDN. Il coordinamento della rete è responsabilità di un centro presso la Harvard Medical School, che gestisce anche il portale di applicazione del paziente.

Di recente, NHGRI ha ospitato un Reddit “Ask Me Anything” sull’UDN, con leadership dell’UDP e la famiglia di un paziente pediatrico dell’UDN. Per vedere il riepilogo, visita genome.gov/27568204/2017-reddit-ama-the-undiagnosed-diseases-network/.

Ora 10 anni dopo, l’UDP è diventato un prototipo per diagnosticare nuove condizioni. Dodici paesi al di fuori degli Stati Uniti hanno stabilito programmi per le malattie non diagnosticate. Lavorando con il programma in Italia, il Dr. Gahl ha fondato UDN-International, uno sforzo collaborativo per studiare la ricerca sulle malattie non diagnosticate in tutto il mondo.

Precedenti misteri medici si stanno dissolvendo usando valutazioni cliniche innovative e metodi genomici, cambiando le vite in tempo reale.

Per alcuni, la lunga notte dell’odissea diagnostica sta cedendo il passo alla luce del giorno a causa della dedizione e della visione di coloro che sono coinvolti nell’UDP e ora dell’UDN.

Per saperne di più sull’UDP, visita genome.gov/27544402/the-undiagnosed-diseases-program/. Per informazioni sull’UDN più grande vedi undiagnosed.hms.harvard.edu/. Per i dettagli dell’applicazione per l’UDN, visita gateway.undiagnosed.hms.harvard.edu/static/start.html.

Fonte: “The NIH Undiagnosed Disease Program Celebrates its 10th Anniversary!”, NIH Nationale Human Genome Research Institute

Tratto dahttps://www.genome.gov/27571751/?utm_source=NHGRI+Email+Updates&utm_campaign=d9ea63688b-EMAIL_CAMPAIGN_2018_03_07_COPY_01&utm_medium=email&utm_term=0_3d227b0341-d9ea63688b-85667257#1