Disturbi dello spettro autistico – Individuate alterazioni connessioni cerebrali tipiche
"La ricerca tutta italiana e finanziata con fondi statunitensi è stata sviluppata dall’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e dall’Università di Pisa Rovereto/Pisa – Un innovativo approccio di ricerca sviluppato all’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e dall’Università di Pisa potrà aiutare a capire come alterazioni...
Metastasi alla colonna vertebrale – Innovativo trattamento radioterapico per eradicazione lesione tumorale
"Negrar (VR) – Remissione del dolore e soprattutto aumento della sopravvivenza per i pazienti con tumore avanzato sono gli obiettivi dell’innovativo trattamento radioterapico per le metastasi alla colonna vertebrale applicato per la prima volta in Europa dalla Radioterapia Oncologica dell’ospedale Sacro Cuore Don Calabria di...
Ricerca – ‘Horizon Europe’, cento miliardi per nuovo programma quadro europeo
"Horizon Europe, il programma quadro per la ricerca e l'innovazione proposto dalla Commissione europea per il 2021-2027 ha un bilancio di 100 miliardi di euro, il più ricco di sempre, e potranno parteciparvi anche paesi al di fuori dell'UE, compresa la Gran Bretagna del dopo...
Malattie rare – Sindrome di Coffin-Siris, associata a mutazioni nella subunità DPF2 del complesso BAF
Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):468-479. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.014. Epub 2018 Feb 8. Vasileiou G1, Vergarajauregui S2, Endele S1, Popp B1, Büttner C1, Ekici AB1, Gerard M3, Bramswig NC4, Albrecht B4, Clayton-Smith J5, Morton J6, Tomkins S7, Low K7, Weber A8, Wenzel M9, Altmüller J10, Li Y11, Wollnik B11, Hoganson G12, Plona MR12, Cho MT13; Deciphering Developmental Disorders Study14, Thiel CT1, Lüdecke HJ15, Strom TM16, Calpena E17, Wilkie AOM17, Wieczorek D15, Engel FB2, Reis A18 Astratto Varianti che...
Sindrome di Coffin-Siris
"Sinonimo: CSS "La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell'unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili."Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B avanzato, con CAR T-cells liso-cel risposte durature
"Il trattamento con le CAR T-cells liso-cel (lisocabtagene maraleucel), note in precedenza con la sigla JCAR017 e dirette contro l'antigene CD19, produce risposte durature in pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivato/refrattario, pesantemente pretrattato e sembra avere una tossicità acuta gestibile. Lo dimostrano...
Malattie rare – Pubblicate tre nuove GeneReview, aggiornate altre venti e corrette altre quattro
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Tumori RET positivi – Con LOXO-292 tassi di risposta impressionanti
"L'inibitore altamente selettivo di RET LOXO-292 ha dimostrato una solida attività clinica in pazienti con tumori solidi con alterazioni del gene RET, inclusi pazienti con metastasi cerebrali e la mutazione RET V804M, che di solito conferisce resistenza agli inibitori multichinasici, nello studio di fase I...
Malattie rare – Difetti nell’assemblaggio del collagene e nella struttura del tessuto connettivo: associati ad alterazioni bialleliche in AEBP1
Gli autori riferiscono di quattro soggetti, appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentano lassità articolare, cute ridondante e iperestensibile, scarsa cicatrizzazione con formazione di cicatrici anomale, osteoporosi e segni che ricordano la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti eterozigoti...
Parkinson – L’Apple Watch ne controllerà i sintomi
"L’Apple Watch potrà controllare i sintomi della malattia di Parkinson La casa della mela ha infatti messo a disposizione degli sviluppatori un’interfaccia di programmazione che consente di creare app in grado di monitorare due sintomi della malattia – i tremori e la discinesia – in modo costante...