Condrodisplasia puntata dominante legata all’X
"Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle La condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2) è una rara genodermatosi caratterizzata da una significativa variazione fenotipica. Si presenta di solito con ittiosi, condrodisplasia puntata (CDP), accorciamento asimmetrico degli arti, cataratta e bassa statura...
Autismo – ‘Zampata’ del Dna che taglia ponti nel cervello
"Studio italiano aiuta a smascherare i mille volti della malattia Osservata la 'zampata' del Dna che taglia i 'ponti' nel cervello causando una delle forme più comuni di autismo: il risultato è stato ottenuto dai ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell'Università di Pisa, grazie ad una strategia innovativa che permette...
Taglia-incolla del Dna – ‘Crisp’, più facile e veloce
"Un passe-partout molecolare dai geni di un batterio La tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, diventa più facile e veloce grazie a unpasse-partout molecolare. Il gruppo di David Marciano, del Baylor College di Houston, ha infatti trovato il modo di rendere più 'precisa' la 'calamita molecolare' con cui si...
Sclerosi multipla – Benefici di ‘alemtuzumab’ si mantengono fino a 7 anni
"Gli effetti benefici del trattamento della sclerosi multipla (SM) recidivante-remittente con alemtuzumab si mantengono fino a 7 anni, con significative riduzioni dell'atrofia cerebrale anche tra coloro che non hanno ricevuto alcun trattamento aggiuntivo dopo i primi due cicli. Lo indicano i risultati degli ultimi dati...
Sclerosi multipla – Rapidi miglioramenti alla RM con switch da IFN-beta-1a a ocrelizumab
"In un'estensione in aperto dei trial OPERA I e II, i pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante che sono passati da interferone beta (IFN-beta)-1a a ocrelizumab hanno mostrato un rapido miglioramento in termini di ridotta attività della malattia e rallentata progressione delle lesioni alla risonanza...
Sclerosi Multipla – ‘Biomarker Day’, torna a Firenze con la 2a edizione
"Torna a Firenze il Biomarker Day, l'incontro supportato da Merck per permettere ai ricercatori italiani che conducono studi in sclerosi multipla di poter condividere le proprie esperienze, esplorando e valutando al contempo la possibilità di avviare nuovi percorsi di collaborazione Giunto alla sua seconda edizione, l’iniziativa...
Biosimilari – equivalenza terapeutica e libertà di scelta del medico
"Fare riferimento a un parere obbligatorio e vincolante, fornito dall’autorità nazionale competente, è una garanzia di uniformità e di accesso equo alle prestazioni, che rassicura medici e pazienti. Trattare con le terapie più appropriate un maggior numero di pazienti e risparmiare risorse da re-investire nell’innovazione...
Cancro al seno – Verrà valutato dall’EMA e dall’FDA il nuovo PARP inibitore di Pfizer, ‘talazoparib’
"L'Fda ha concesso la revisione prioritaria ("priority review") alla domanda di registrazione per l'approvazione di talazoparib per le pazienti con carcinoma mammario metastatico con una mutazione BRCA ereditaria. Grazie all'accorciamento dei tempi previsto dalla priority review, la valutazione dovrebbe arrivare nel mese di dicembre Anche l'Agenzia...
Malattie rare – Mieloma multiplo recidivato/refrattario, tripletta con ‘pomalidomide’ allontana progressione
"L'aggiunta di pomalidomide all'inibitore del proteasoma bortezomib e desametasone a basse dosi (regime PVd) migliora in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione (PFS), riducendo del 39% il rischio di progressione della malattia o di decesso rispetto ai soli bortezomib e desametasone a basse dosi...
Malaria – Anticorpi fanno squadra e migliorano risposta contro malattia
"Studio tedesco e canadese scopre capacità sistema immunitario ROMA, 11 GIU - Quando gli anticorpi si legano tra loro e, in sostanza, fanno squadra, riescono a migliorare la risposta immunitaria contro la malaria. Questo è il risultato di una ricerca tedesca e canadese pubblicata su Science che...