Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Leucodistrofie ipomielinizzanti associate a mutazioni bialleliche in EPRS

Gli autori riferiscono di una nuova sindrome causata da mutazioni bialleliche in soggetti non imparentati nel gene che codifica la proteina ribosomiale mitocondriale SE, che in precedenza non era stata correlata a sordità neurosensoriale umana, ipoglicemia e deficit del complesso OXPHOS.

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-08-06-2018.html