9 Giu 2018
Malattie rare – Colestasi, diarrea, ipoacusia e fragilità ossea: associate a mutazioni con perdita di funzione in UNC45A
Gli autori riferiscono di quattro soggetti affetti, appartenenti a tre famiglie, che presentano segni sindromici di colestasi, diarrea congenita, ipoacusia e fragilità ossea.
Tramite il sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing) di tutta la famiglia, sono state individuate mutazioni bialleliche nel chaperone A della miosina Unc-45 (UNC45A), che causavano la malattia.
Gli autori hanno chiamato la sindrome “Sindrome OSTEO-OTO-EPATO-ENTERICA”.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-08-06-2018.html
