Malattie rare – Sindrome di Schinzel-Giedion, può essere causata dal gene SETBP1
“Lo studio condotto dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca è stato pubblicato sulla rivista “Nature Communications” e sarà presentato al congresso dell’Associazione europea di Ematologia a Stoccolma
Milano – Oltre a vari tipi di leucemie può causare anche la sindrome di Schinzel-Giedion: scoperto il funzionamento di SETBP1, un oncogene in grado di alterare la trascrizione di altri geni.
Nel 2012 il gruppo di ricerca diretto dal professor Carlo Gambacorti-Passerini, professore di Ematologia all’Università di Milano-Bicocca e direttore dell’Unità di Ematologia presso l’Ospedale San Gerardo, ASST di Monza, identificò il gene SETBP1 come nuovo oncogene alla base della crescita di leucemie mieloidi, sia acute che croniche, e il lavoro fu pubblicato sulla rivista “Nature Genetics”. Dopo cinque anni di lavoro, che hanno visto il coinvolgimento di oltre dieci ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, di numerosi collaboratori da altri Atenei italiani, francesi, finlandesi e il finanziamento da parte dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), la funzione del gene – sia di quello normale che della controparte mutata – è stata finalmente chiarita.
La nuova ricerca è stata appena pubblicata sulla rivista “Nature Communications” e sarà presentata in sessione plenaria a Stoccolma al congresso dell’Associazione europea di Ematologia il 17 giugno (SETBP1 induces transcription of a network of development genes by acting as an epigenetic hub, DOI: 10.1038/s41467-018-04462-8). SETBP1 oltre alle leucemie può anche causare, quando la mutazione si sviluppa nelle cellule germinali, una grave patologia nota come sindrome di Schinzel-Giedion, in grado di danneggiare quasi tutti gli organi del corpo.
«Ciò che si sapeva fino ad ora – commenta il professor Gambacorti-Passerini – era solamente che la proteina SETBP1 portava al blocco di un’altra proteina nota come PP2A attraverso interazioni proteina-proteina. In realtà, la funzione globale di questo gene è diversa e molto più complessa»…”
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Fonte: “Università Milano Bicocca – Scoperta sul gene SETBP1: oltre alle leucemie può causare la sindrome di Schinzel-Giedion”, Le Scienze
