Malattie rare – Sindrome di Lynch, quando sospettarne la presenza e cosa fare
“Un studio genomico presentato all’ASCO dimostra che i tumori correlati alla sindrome di Lynch, condizione ereditaria presente nello 0,3% della popolazione, sono molti più di quanto si pensasse. Se in un paziente con tumore si sospetti questa sindrome, sulla base di una marcata instabilità dei microsatelliti e di alterazioni dei geni di riparazione del DNA, è necessario testare tutti i suoi familiari per sindrome di Lynch così da intensificarne la sorveglianza o avviarli a chirurgia preventiva, se ne risultassero affetti
Tra i tanti misteri che circondano ancora il genoma umano, ci sono i cosiddetti microsatelliti, sequenze ripetute di DNA non codificante, che pur rappresentando non più del 3% di tutto il genoma umano, si presume possano avere una funzione importante nel determinare la struttura dei cromosomi. Sono già ampiamente utilizzati in medicina forense, in quanto il loro studio consente di effettuare il profiling del DNA, cioè l’impronta genetica che consente di individuare una persona.
La cosiddetta ‘instabilità microsatellitare’ (MSI) rappresenta la differenza in lunghezza di queste brevi sequenze ripetitive di DNA a livello del tumore, rispetto al tessuto normale ed è una caratteristica peculiare dei tumori associati alla cosiddetta sindrome di Lynch, una sindrome a trasmissione autosomica dominante che conferisce un rischio molto elevato di sviluppare un tumore (soprattutto tumori del colon e dell’endometrio) nell’arco della vita. La sindrome di Lynch è causata da mutazioni della linea germinale a livello dei geni della riparazione degli errori di appaiamento del DNA (MMR) ed è responsabile del 3% circa di tutti i tumori del colon e dell’endometrio. Per questo motivo, l’analisi dell’instabilità microsatellitare (MSI) e /o della colorazione immunoistochimica per le proteine MMR (entrambi marcatori della sindrome di Lynch) dovrebbe essere effettuata di routine nei pazienti con tumore del colon e dell’endometrio…”
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Fonte: “Sindrome di Lynch. Colpisce una persona su 300 e aumenta il rischio di tumore. Quando sospettarne la presenza e cosa fare”, Quotidiano sanità
Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=62461
