Malattie rare – Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura
"Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli: si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal...
Sindrome PFAPA
"Sinonimi: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale) è una malattia pediatrica, caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti associati a sintomi a carico della testa e del...
Pioderma gangrenoso
"Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere cutanee ricorrenti, associate a un essudato emorragico o muco-purulento. L'esatta prevalenza del PG non è nota. L'incidenza stimata varia tra 1 e 3,3 ogni 330.000 soggetti...
Comitato I Malati Invisibili Onlus – Il tuo 5×1000 per combattere le Malattie Rare e Orfane di Diagnosi
https://www.youtube.com/watch?v=fVMNip6ybaw Dona il tuo 5x1000 al COMITATO I MALATI INVISIBILI ONLUS: compila la scheda sul modello 730 o Unico, firma nel riquadro indicato come “Sostegno dl volontariato” e indica nel riquadro il codice fiscale del Comitato IMI Onlus: 95173870106. #comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili #orfanididiagnosi #lanostravitavale #maipiuinvisibili...
23 Giugno 2018, Savona – AGGIORNAMENTI IN TEMA DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Sabato 23 giugno, dalle ore 8:45 alle ore 16:oo, Campus Universitario di Savona - Università degli Studi di Genova, Via Armando Magliotto 2, 17100 Savona Nonostante sia opinione comune che l’armamentario terapeutico delle patologie neurologiche sia piuttosto limitato, negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli progressi in...
Malattie rare – Atrofia corticale ed epilessia associate a mutazioni in VPS15
Gli autori hanno osservato l’associazione di mutazioni in VPS15 con atrofia corticale ed epilessia negli umani, collaborando con genetisti clinici attraverso interfacce come Genematcher. Ciò ha permesso loro di individuare una famiglia con genitori non consanguinei nella quale uno dei quattro figli presentava una grave atrofia corticale...
Malattie rare – Trombocitopenia immune, buon controllo malattia con ‘eltrombopag’
"Pazienti adulti con trombocitopenia immune cronica o persistente trattati con eltrombopag hanno mantenuto una conta piastrinica ideale e ottenuto una riduzione dei tassi di sanguinamento. Lo evidenziano i dati di efficacia a lungo termine dello studio EXTEND, pubblicati di recente sulla rivista Blood "I dati confermano...
Il microbioma addomestica sistema immunitario per sopravvivere in intestino
"Un studio pubblicato su Science, rivela che il Bacteroides fragilis, batterio ‘buono’ del microbioma intestinale, giunge a patti con il sistema immunitario per poter vivere indisturbato nell’intestino. Anziché nascondersi alle difese immunitarie, come fanno i batteri patogeni, si circonda di un bozzolo di carboidrati che...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta con rischio di recidiva, FDA ha autorizzato nuova indicazione per Blincyto
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato una nuova indicazione per Blincyto per il trattamento di adulti e bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta (LLA) con malattia residua minima (MRD – minimal residual disease). Blincyto è stato approvato dalla FDA per prevenire il...
Alzheimer – Scoperto ruolo chiave colesterolo nel cervello
"Favorisce l'accumulo di molecole tossiche ROMA, 8 MAG - Il colesterolo ha un ruolo importante nell'esordio e nella progressione dell'Alzheimer, favorisce la formazione di aggregati tossici di molecole di beta-amiloide nel cervello. Lo indica uno studio di Michele Vendruscolo, dell'Università di Cambridge, sulla rivista Nature Chemistry. E'...