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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 15

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Femmina, 14 anni con disturbo dello spettro autistico, disabilità intellettiva, comportamenti autolesionistici, convulsioni, debolezza muscolare, grande dimensione della testa (macrocefalia) e un tumore cerebrale (astrocitoma)

Durante il suo primo anno di vita, la paziente stava sviluppando normalmente, ma era in ritardo nel gattonare e nel balbettare. A un anno e mezzo, sua madre notò che non interagiva con le altre persone e si concentrava principalmente su oggetti e sporcizia. All’età di 2 anni, le fu diagnosticato un disturbo dello spettro autistico, un ritardo dello sviluppo, la candida (infezione fungina) e la pica.

Col tempo, i problemi medici della paziente sono peggiorati.

All’età di 7 anni, stava mangiando troppo ed era in sovrappeso.

Ha anche sviluppato comportamenti autolesionistici e aggressivi.

All’età di 9 anni, ha iniziato a usare una sedia a rotelle, ma è stata in grado di smettere di usarla dopo l’avvio di acetill-carnitina.

Le è stato anche diagnosticato un aumento dell’età ossea, le convulsioni e una malformazione venosa al braccio sinistro.

All’età di 10 anni, la paziente cominciò ad avere debolezza sul lato destro e a zoppicare.

All’età di 13 anni, le fu diagnosticato un tumore cerebrale (astrocitoma), che è stato rimosso.

È stata anche rilevata una neoplasia benigna sulla ghiandola surrenale (adenoma surrenalico), un fegato leggermente ingrossato (epatomegalia) e un grande linfonodo (mesenterico).

A livello evolutivo, la paziente ha un linguaggio spontaneo minimo, ma imita le parole e utilizza alcuni segni.

Ha una disabilità intellettiva da moderata a grave.

C’è anche una storia familiare di neurofibromatosi (NF) da parte di suo padre.

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