CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 14
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, di 20 anni con perdita dell’udito a esordio precoce, febbri frequenti e acutizzazioni del dolore con visione offuscata e vomito, prurito sistemico, svuotamento gastrico ritardato (gastroparesi), infezioni ricorrenti e riduzione della sudorazione.
La paziente è nata all’inizio della 35 settimana. Durante la gravidanza, la madre della paziente aveva preeclampsia. A circa 18 mesi, è stato riscontrato che la paziente aveva una perdita uditiva neurosensoriale profonda a insorgenza precoce.
Attualmente ha impianti cocleari bilaterali.
La paziente è stata adottata dalla Russia all’età di 3 anni e aveva una salute relativamente buona fino all’età di 14 anni. Da allora, ha avuto infezioni multiple, dolore cronico e altri problemi di salute.
Circa 1-2 volte a settimana ha esacerbazioni di dolore acuto e le è stata diagnosticata una sindrome da risposta infiammatoria sistemica.
È stata ricoverata in ospedale decine di volte per un forte dolore addominale, lieve infiammazione della membrana della mucosa gastrica (gastrite) e dell’esofago (esofagite), svuotamento gastrico ritardato (gastroparesi), aumento della frequenza cardiaca (tachicardia), sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), lesioni cutanee periodiche, frequente prurito frequente e disturbi della visione.
La paziente non ha inoltre i peli sotto le ascelle e ha una sudorazione ridotta.
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