12 Mag 2018
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 13
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 49 anni con debolezza muscolare, problemi di equilibrio, goffaggine, contrazioni muscolari (fascicolazioni) e crampi, ritmo cardiaco anormale (blocco AV di secondo grado), episodi di potassio alto (iperkaliemia), malattia polmonare restrittiva, visione doppia (diplopia), e convulsioni.
La paziente era in ottima salute fino all’età di 45 anni quando iniziò a notare debolezza muscolare e difficoltà a stare in piedi mentre praticava sport. La sua debolezza muscolare ha continuato a peggiorare e ora ha problemi di equilibrio, contrazioni muscolari (fascicolazioni) e crampi e difficoltà nel coordinamento. Ha una significativa debolezza dei muscoli respiratori e richiede una ventilazione notturna bi-livello (BiPAP).
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