Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in DBR1 in pazienti non imparentati, ciascuno dei quali presentava un’infezione del tronco encefalico causata da herpes simplex virus 1, virus dell’influenza o norovirus. Il deficit parziale di DBR1 autosomico recessivo favoriva l’infezione virale del tronco encefalico negli umani per via della compromissione dell’immunità ai virus specifica del tessuto e intrinseca alle cellule.

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