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Malattie rare – Grave encefalopatia, scoperta la causa dovuta a mutazione di un gene

Studio del Meyer e delle Università di Firenze e di Genova

Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A.

E’ il risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale ‘Brain’, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali.

Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Scoperta la causa di grave encefalopatia, è mutazione gene”, ANSA.it Salute&Benessere

Tratto dahttps://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2018/04/27/scoperta-la-causa-di-grave-encefalopatia-e-mutazione-gene_cec063d3-269a-44a7-bb4e-2afe5f12a106.html