Malattie rare – Beta-talassemia, progressi nella terapia genica
“Su 22 malati 15 hanno potuto sospendere le trasfusioni e gli altri le hanno ridotte del 73 per cento. Sperimentazione negli Usa ma in Italia ne è in corso un’altra
Passi avanti significativi nella terapia genica della beta-talassemia. Negli Usa un trattamento su 22 persone ha permesso a 15 di queste di non aver più bisogno di trasfusioni e alle altre di ridurne la frequenza del 73%. La sperimentazione è stata coordinata da ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston e dell’Università di Parigi-Descartes, tra cui l’italiana Marina Cavazzana, ed è stata pubblicata sul New England Journal of Medicine.
La malattia
La talassemia è una malattia trasmessa geneticamente che provoca un’anemia cronica, dovuta al fatto che l’organismo sintetizza una forma anomala di emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno nel nostro corpo con i globuli rossi. L’emoglobina è composta da due proteine, l’alfa-globina e la beta-globina , la talassemia si manifesta quando uno o più geni che controllano la produzione di una di queste proteine sono difettosi. La talassemia beta nella sua forma più grave rende necessarie trasfusioni periodiche.
La terapia
Nello studio sono state usate le cellule staminali prelevate dal sangue degli stessi malati, poi trattate in laboratorio con un virus modificato per inserirvi il gene funzionante e poi reinfuse nei pazienti. Prima di ricevere la terapia genica i malati sono stati sottoposti a chemioterapia e sono poi stati monitorati per un periodo fra i 15 mesi e i 4 anni durante i quali non sono stati riscontrati effetti avversi diversi da quelli tipici di un auto-trapianto di staminali. Gli autori dello studio sottolineano però che saranno necessari ulteriori ricerche, su un maggior numero di persone, e con tempi di osservazioni più lunghi, prima di pensare di applicare in clinica la terapia su larga scala…”
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Fonte: “Progressi nella terapia genica per la beta-talassemia”, CORRIERE DELLA SERA / SALUTE
