Malattie rare – CLN2 (una forma di ceroidolipofuscinosi neuronale), trattamento riduce declino clinico nei bambini

Il 24 aprile, BioMarin Pharmaceutical Inc ha annunciato che il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato risultati aggiornati da uno studio multicentrico, in aperto, con aumento della dose e in corso di valutazione che valuta l’efficacia e la sicurezza della cerliponasi alfa (Brineura) nei bambini con malattia da CLN2 nel numero di maggio 2018. 

I dati pubblicati da NEJM hanno mostrato un rallentamento del declino della funzione motoria e della lingua rispetto ai controlli storici nei pazienti trattati con cerliponase alfa. Per 48 settimane tra i 23 pazienti trattati, il tasso medio di declino non corretto del punteggio nella scala del linguaggio motorio era di 0,27 ± 0,35 punti rispetto a 2,12 ± 0,98 tra i 42 controlli storici, creando una differenza di 1,85 ± 0,21 punti ( IC 95%, 1,51-2,18; P <0,001).

La cerliponasi alfa è una forma ricombinante di tripeptidil peptidasi 1 umana (TPP1), che è l’enzima carente nei pazienti con malattia CLN2.

Progettato per ripristinare l’attività dell’enzima TPP1 e abbattere i materiali di conservazione che causano la malattia CLN2, cerliponase alfa è una terapia enzimatica sostitutiva.

Viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale per raggiungere le cellule del cervello e del sistema nervoso centrale.

CLN2, una forma della malattia di Batten, è una malattia a rapida progressione caratterizzata da convulsioni che si verificano in persone di età compresa tra 2 e 4 anni.

Il ritardo nello sviluppo del linguaggio è preceduto nella maggior parte dei casi. La maggior parte dei bambini con CLN2 perde la capacità di camminare e parlare per età 6 e muoiono tra gli 8 e 12 anni.

L’endpoint primario dello studio è stato raggiunto (il tempo per un declino di 2 punti nel punteggio motorio (range 0-6, 0 che non rappresenta alcuna funzione e 3 che rappresenta la normale funzione per ciascuno dei due domini) valutato come variazione media per 48 settimane rispetto a 42 controlli storici)…

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Fonte: “CLN2 Disease Treatment Reduces Rate of Clinical Decline in Children”,RareDiseaseReport

Tratto da: http://www.raredr.com/news/cln2-disease-treatment-reduces-rate-clinical-decline-children